АНИРИДИЯ И WAGR-СИНДРОМ

№1006257 аниридия и WAGR-синдром
Елена Муж., 12 лет. Н.Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
22.02.2018 01:12
Здравствуйте, Ольга Вадимовна!

У нашего ребенка (мальчик 1г 2мес.) врожденная аниридия, врожденная глаукома на фоне аномалии развития переднего отрезка глазного яблока ( круговой задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда). Проведено оперативное органосохранное лечение (реконструкция угла передней камеры, пластика радужной оболочки, ленсэктомия с передней витрэктомией).

Кроме этого, ВПС (коарктация аорты, оперирован) и ВПМПС (уретерогидронефроз, предстоит обследование).

От себя добавлю: на УЗИ заметили расширение воротниковой зоны до 2,7 мм, ДОТ-тест показал 46ХУ, ребенок родился в срок, 4040кг, 9/9 по Апгар. При операции на сердце хирург обнаружил патологически большое количество лимфоузлов, на данный момент увеличились затылочные лимфоузлы (по маленькой горошине с двух сторон). Присутствуют стигмы - готическое нёбо, коротенькая шея, маленький носик. Сильно «хрустят» суставчики.

Особое беспокойство у нас вызывает тот факт, что при аниридии может быть рак почки. Генетические анализы не делали (кроме кариотипа). В связи с этим хотим узнать есть ли у нашего малыша WAGR-синдром?
На сайте я узнала, что у Вас в клинике такие анализы делаются бесплатно. Но мы из другого города, и это «бесплатно» съест дорога до Москвы. Вот я и думаю, можно ли сдать анализы у нас в городе, а потом проконсультироваться у Вас (по е-майл, скайпу)? Возможно по деньгам выйдет как поездка в Москву (мы многодетная семья и финансы наши ограничены).
Ольга Вадимовна, подскажите, пожалуйста, какие конкретно анализы сдавать, чтобы узнать, есть ли у малыша этот синдром?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Исследование  : Поиск
обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1)
методом MLPA (1 чел.)
Время создания: 22 Февраля 2018 13:42
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1067253 Расшифровка
«Другие консультации / Генетик»
Александр
Муж., 39 лет.
Москва
Какие последствия у данного кариотипа 46,ХХ,add(6). Если у жены нормальный женский 46,ХХ,а у меня реципрокная транслокация 46,XY,t(3;6)(q13;q27).
10.03.2020 12:16
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 10 Марта 2020 17:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у девочки выявлен дополнительный материал длинного плеча хромосомы 3 на длинном плече хромосомы 6. Наличие любого значимого дополнительного хромосомного материала в организме, как правило, отражается на физическом и умственном развитии ребенка. Но проявления  могут разнится у обладателей даже схожих перестроек, все индивидуально. Лечение симптоматическое.
Время создания: 12 Марта 2020 15:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1067253
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1073896 Расшифровка анализа крови ребенка
«Другие консультации / Генетик»
Юлиана
Жен., 35 лет.
Москва
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение анализа крови ребёнка: nuc ish (D15Z4x2), т.е. при анализе интерфазных ядер (300) обнаружено по 2 копии локуса D15Z4 (Прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 15) в каждом ядре. Что это значит?
16.07.2020 17:44
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться к молекулярным генетикам в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 20 Июля 2020 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1073896
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1078711 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Алина
Жен., 37 лет.
Россия Челябинск
Добрый день! Мне 37 лет, преждевременное истощение яичников, низкий овариальный резерв. Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип 46, xx, 13ps+. Делала несколько инсеминаций, заканчивается все биохимической беременностью. Может ли это (аномалия 13 хромосомы) влиять на остановку развития беременности? Стоит ли делать витрификацию ооцитов? Или остался только вариант донорского эмбриона?
31.10.2020 08:38
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 02 Ноября 2020 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это не аномалия кариотипа, не аномалия хромосомы 13. Это такая особенность, которая относится к варианту нормы. Каков кариотип Вашего супруга?
Время создания: 06 Ноября 2020 19:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1078711
Алина 06.11.2020 20:05
Спасибо! Кареотип мужа 46ху.
Репродуктолог говорит, что из-за моего кариотипа возможно не развивается беременность, и даже если она будет, то возможны кучу болезней ребенка, среди которых синдром патау. Поэтому мне постоянно предлагают донорские яйцеклетки. Неужели только такой выход?
   
Вариант нормы - наличие несмыслового материала в виде спутников коротких плеч хромосомы 13, как в Вашем случае, - не имеет достоверных доказательств в том, что повлечет за собой патологию у плода. Конечно, возрастной фактор (старше 35 лет) свое влияние на ошибки в расхождении хромосом и возникновение хромосомной патологии оказывает. Подумайте о варианте ЭКО+ПГД. Конечно, дорого (можно встать на очередь по ОМС, ЭКО за счет бюджета). Но эти процедуры помогут, во-первых, оценить состояние развития эмбриона по дням до переноса.Во-вторых, ПГД оценит хромосомный набор, и в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом. Все это увеличит шансы на беременность и рождение ребенка.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»