У РЕБЕНКА СМА ИЛИ НЕТ

Похоже на вопрос теста ))) Чтобы Вам самой понятнее было, разберитесь с номенклатурой ISCN

Здравствуйте. Имеет смысл проверить наличие этих мутаций у родителей.

Здравствуйте. Есть поворот участка короткого плеча 12 хромосомы.

Здравствуйте, в коротком плече хромосомы 12 участок повернулся на 180 градусов, изменился порядок генов в этой хромосоме. Для носителя такой перестройки это чревато повышенным риском рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности, оценка риска - 47-50%. При прогрессирующей беременности рекомендуется дородовое кариотипирование плода.

Здравствуйте. Вы можете прислать письмо.

Здравствуйте.  Вы можете прислать все результаты обследования и вопросы.

            Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ     Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.                                                                                                                                                

Здравствуйте, во-первых, состояние мозаицизма для клеток эмбриона не редкость, клетки очень быстро делятся, и хромосома может "потеряться" при делении. Во-вторых, процент мозаицизма невысокий, что даже при предположении об истинном мозаицизме, может не дать клинических проявлений. В-третьих, даже если мозаицизм есть, то он может быть ограничен какой-то тканью - присутствовать или в плаценте, или в клетках печени, и т.п (кроме яичников) , что не даст клинических проявлений. В-четвертых, даже если мозаицизм истинный, современная репродуктология и эндокринология настолько развиты, что корректируют такие состояния. Чтобы Вам самой успокоиться, проведите амниоцентез, это самый безопасный метод процедуры получения материала плода. Когда получите результат, посмотрите, на какой из предложенных выше вариантов Вам обратить внимание. Шансы на хороший результат очень высоки.  

Здравствуйте. Пол женский , 7 хромосома  добавочная.

Здравствуйте. Врач генетик такими вопросами не  занимается. Нет достоверных научных исследований о связи группы крови с этими параметрами. Можете обратиться к гематологам. 

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, такой вариант анеуплоидии говорит или о последовательном (нерасхождение сначала в 1м, потом во 2м мейотическом делении), или о двойном (нерасхождение и при оогенезе, и при сперматогенезе) ошибочном распределении хромосом между клетками гаметогенеза. Обычно этот процесс случаен, никто не застрахован от таких событий. Исходя из ваших с мужем кариотипов, прогноз для след. беременностей благоприятный.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Обнаружено отсутствие 1-3 участков - экзонов этого гена.  Имеет смысл обследоваться у терапевта : сдать анализ крови , мочи, наличие кальция в крови, исследовать почки, сердце.

Здравствуйте, статистически предполагается малый патологичный клон с одной только половой хромосомой. Это может быть намеком, что в тканях , например, яичников или только в крови (наилучший вариант) может быть некоторое количество клеток с аномальным кариотипом. Причиной остановки беременности могут стать разные события - от стресса до генетической патологии. Что можно предложить в Вашем случае:
1) провести молекулярно-цитогенетический анализ (FISH) на интерфазах с зондом на Х-хромосому. Это позволит уточнить или исключить процент предполагаемого мозаицизма
2) проанализировать систему фолатного цикла (гинеколог может Вас направить)
3) перед планируемой беременностью провести прегравидарную подготовку по рекомендациям акушера-гинеколога, примерно за 3 месяца до планируемой беременности минимизировать стрессы, химические и физические воздействия (перелеты, ремонты, загар и т.п) обоим супругам
Надеюсь, у Вас все получится ))))

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Пол ребенка -случайное событие. Для ответа на вопрос надо знать точный диагноз и причину появления изменений у первого ребенка. Вариантов много. Нужна  консультация педиатра , невролога, врача генетика.

Здравствуйте. Это изменение кариотипа  от которого на сегодняшний день не обнаружены  проблемы со здоровьем. Это полиморфизм.

Здравствуйте, это вариант нормы.

Нет вложений.

Здравствуйте. Вложения не открываются.