КАРИОТИП 47,ХХ,+MAR

№1016698 Кариотип 47,ХХ,+mar
Ирина Жен., 27 лет. Россия Мурманск
Гость (не зарегистрирован)
28.05.2018 00:41
Здравствуйте, помогите разобраться. Моей дочери 5 месяцев, у нас врождённые аномалии развития (околоушные свищи, лишний козелок на ушке и паппиломы). Были у генетика, сдали анализы дочери на кариотип - 47,ХХ,+mar.
Мы с мужем тоже сдали. Мой результат - 46,ХХ. У мужа пока не готов ответ, ждём.
Скалите пожалуйста, что это за диагноз?? Чего нам ожидать и как он себя проявит? Есть ли возможность как то помочь ребёнку?
И какие анализы нам с мужем необходимо сдать ещё?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Мая 2018 09:00
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, сначала давайте дождемся результата кариотипирования супруга.
Время создания: 29 Мая 2018 18:37
Оценок: 1
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Ирина | (Жен., 34 лет, Мурманск, Россия) | 30.05.2018 09:30
У мужа уже пришёл результат. У него Кариотип 46,ХУ. Нам сказали ехать в москву и уже там сдать более обширный анализ, для уточнения диагноза.
Скажите что нам ожидать? Какая вероятность что ребёнок будет здоровым и эта хромосома на неё никак не повлияет?
И если повлияет - то как она себя проявит??
   
Здравствуйте, маркерная хромосома имеет неизвестное происхождение. Если это кусочек половой хромосомы, то на развитии может никак не сказаться. Если неполовой хромосомы кусочек, то многое зависит от того, какой именно хромосомы. Стандартный метод кариотипирования ответа не дал, поэтому нужны углубленные-молекулярные-методы. Свяжитесь с МНГЦ Москва, Москворечье,1
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.08.2012
21:18
Черкашина Людмила Сергеевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.05.2012
15:25
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.10.2018
14:39
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.07.2009
23:58
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.10.2012
11:01
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.02.2011
08:23
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.11.2010
18:26
макарова Любовь Борисовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.02.2010
08:38
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.08.2013
17:17
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.02.2009
11:55
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0