search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Расшифровка кариотипа

РАСШИФРОВКА КАРИОТИПА

№1021813 Расшифровка кариотипа
Екатерина Жен., 30 лет. Тольятти
Зарегистрированный пользователь
18.07.2018 11:49
Здравствуйте. Кариотип ребенка 46, XX, del (22) (g 13.2). Что это значит? Спасибо.
 Ответов: 2; Комментариев: 3
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это означает отсутствие части хромосомного материала. По какому поводу проводили исследование? Стандартное кариотипирование или ХМА?
Время создания: 23 Июля 2018 21:27
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вопрос можно задать в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 24 Июля 2018 08:46
Оценок: 0
Мнение зала, форум (3)
Похожие вопросы, темы (10)
Екатерина | (Жен., 36 лет, Тольятти) | 26.07.2018 11:06
Людмила Руслановна, здравствуйте. Кариотипирование стандартное. Проводилось по поводу ЗМР, ЗППР, сильной мышечной гипотонии. Назначили микроматричный. Я так понимаю обычный кариотип показал делецию на 22 хромосоме, а что конкретно и какому синдрому или заболеванию соответствует покажет ХМА?
   
Самойлова Людмила Руслановна 26.07.2018 18:13
Здравствуйте! Микроматричный подскажет, истинная ли делеция, в чистом виде утрата материала, или произошел перенос-транслокация-материала 22й хромосомы на другую. Если будет транслокация, то кариотип будет сбалансирован, и причина состояния ребенка не в хромосомах. Если подтвердится делеция, то причина - в поломке хромосомы. Это важно для неврологов для лечения и ожидания исходов лечения. А Вам - для прогноза следующих беременностей. Проводили ли Вы с супругом кариотипирование? Если нет, рекомендую это сделать, для установления происхождения необычной хромосомы 22.
      
Екатерина | (Жен., 36 лет, Тольятти) | 30.07.2018 08:28
Да, кариотипирование родителей планируем проводить. Спасибо за ответ.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Расшифровка кариотипа
 Ответов: 2
Сообщений: 600
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Расшифровка кариотипа
 Ответов: 2
Сообщений: 7
25.02.2010
15:00
Антон :: Другие консультации / Генетик
Расшифровка кариотипа
 Ответов: 2
Сообщений: 3
10.02.2018
21:44
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Расшифровка кариотипа
 Ответов: 2
Сообщений: 2
18.05.2018
19:13
Валентина :: Другие консультации / Генетик
расшифровка кариотипа
 Ответов: 2
Сообщений: 2
26.03.2012
15:22
dasha :: Другие консультации / Генетик
Расшифровка кариотипа
 Ответов: 2
Сообщений: 2
31.10.2020
08:38
Алина :: Другие консультации / Генетик
Расшифровка кариотипа
 Ответов: 2
Сообщений: 2
24.08.2012
23:18
Елена :: Другие консультации / Генетик
46xy+D, der (D ; D) (g10;g10) Нужна расшифровка кариотипа
 Ответов: 3
Сообщений: 0
10.08.2012
22:08
Алеся :: Другие консультации / Генетик
расшифровка кариотипа
 Ответов: 3
Сообщений: 0
07.09.2012
07:44
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Расшифровка кариотипа
 Ответов: 3
Сообщений: 0