НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, РЕБЕНОК- ИНВАЛИД

№1027081 Наследственность, ребенок- инвалид
Черкасова Ирина (мама) Жен., 47 лет. Россия Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
17.09.2018 08:42
Нужна консультация по вопросу наследственности заболевания, процент наследования у носителя данного заболевания. Черкасова Юля, 14 лет. Диагноз - врожденная паталогия органа зрения, ахроматопсия, горизонтальный нистагм, смешанный астигматизм обоих глаз, экзофория, светобоязнь. Юля унаследовала данное заболевание от мамы, Черкасова Ирина Александровна, 47 лет, Юля второй младший ребенок в семье, у старшей дочери нет признаков. Носителем является мой младший брат Нетрусов Дмитрий Александрович, 41 год, имеет также двух дочерей (18 и 10 лет) , у них нет признаков заболевания. Наши родители - также не имеют данного заболевания. Ольга Вадимовна, вопрос к вам, можете ли вы нам помочь провести исследования данного заболевания с целью определения степень передачи по наследству заболевания у моих дочерей Юли (носитель) и Вики ( не имеет признаков)? Юля - ребенок - инвалид с детства, я (мама) - инвалид 3 группы с детства.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Не очень понятно. Больны Юля и брат или только брат  ?  Надо уточнить диагноз - отсутствие цветного зрения  признак  группы разных заболеваний.  НАдо сделать  больному ЭРГ фотопическую  и скотопическую, ЗВП, ОСТ, компьютерную периметрию. В центе ДНК исследований "Геномед"  можно сделать ДНК исследования , определить тип наследование, наличие этой мутации у Юли . Только после этого определяется генетический риск
Время создания: 17 Сентября 2018 19:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9