ПОИСК ПО САЙТУ:
БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДТА
Екатерина Жен., 37 лет. Россия Новосибирск
VIP
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
31.08.2019 08:57
Здравствуйте,
Моему сыну (2009 гр, 10 лет) поставили диагноз болезнь Штаргардта
Подскажите, пожалуйста:
1) Нам назначили витамины Витрум Вижн Форте, которые не содержат витамина А, однако их сняли с продажи и мы не можем найти аналог. Связи с врачом, которая поставила нам диагноз нет. Подскажите, пожалуйста, чем можно заменить эти витамины?
2) Из интернета мы узнали, что каротиноид лютеин может предотвращать разрушение сетчатки (и даже есть публикации, которые демонстрируют этот эффект на людях с Штаргардтом). Подскажите, как можно измерить уровень лютеина у ребенка (как называется анализ)? Имеет ли смысл нам пить БАДы, если уровень низкий?
3) Есть ли врачи (окулисты-генетики, специализирующиеся на проблемах с сетчаткой), с которыми можно связаться и которые взялись вести нас дистанционно (отвечать на вопросы, предлагать поддерживающую терапию, следить за изменениями зрения и тд)? Мы готовы (и имеем возможность) делать все необходимые анализы, и, разумеется, готовы оплачивать такую помощь, но не можем найти таких специалистов в нашем городе...
Большое спасибо за консультацию
Екатерина
Моему сыну (2009 гр, 10 лет) поставили диагноз болезнь Штаргардта
Подскажите, пожалуйста:
1) Нам назначили витамины Витрум Вижн Форте, которые не содержат витамина А, однако их сняли с продажи и мы не можем найти аналог. Связи с врачом, которая поставила нам диагноз нет. Подскажите, пожалуйста, чем можно заменить эти витамины?
2) Из интернета мы узнали, что каротиноид лютеин может предотвращать разрушение сетчатки (и даже есть публикации, которые демонстрируют этот эффект на людях с Штаргардтом). Подскажите, как можно измерить уровень лютеина у ребенка (как называется анализ)? Имеет ли смысл нам пить БАДы, если уровень низкий?
3) Есть ли врачи (окулисты-генетики, специализирующиеся на проблемах с сетчаткой), с которыми можно связаться и которые взялись вести нас дистанционно (отвечать на вопросы, предлагать поддерживающую терапию, следить за изменениями зрения и тд)? Мы готовы (и имеем возможность) делать все необходимые анализы, и, разумеется, готовы оплачивать такую помощь, но не можем найти таких специалистов в нашем городе...
Большое спасибо за консультацию
Екатерина
 |
|
 |
|
Мнение зала, форум (1) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1087446 Болезнь Штаргардта
«Другие консультации / Генетик»
|
Арина
Жен., 22 лет. РФ Каменск-Уральский |
Добрый день! Мне 22 года, зрение упало в 20 лет после родов, думала восстановится, но лучше не становилось. Прошла полную диагностику глаз + ОКТ поставили Болезнь Штаргардта , но сказали сдать генетический анализ. Помогите пожалуйста разобраться в результатах! Может дадите рекомендации [URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://a.radikal.ru/a27/2104/ea/e27bba67279e.png[/IMG][/URL]. [URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://a.radikal.ru/a27/2104/45/ac9f120326af.png[/IMG][/URL] |
||
|
07.04.2021 15:10
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я Вам помогу. Мне нужно видеть все результаты обследования. Ваши ссылки не открываются.
Время создания: 08 Апреля 2021 10:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1087446
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1088502 Болезнь Штаргардта
«Другие консультации / Генетик»
|
Евгения
Жен., 35 лет. Орёл |
Ольга Вадимовна, добрый вечер. |
||
|
28.04.2021 03:42
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Время создания: 28 Апреля 2021 13:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1088502
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1095098 Анализ на кариотип
«Другие консультации / Генетик»
|
Анна
Жен., 34 лет. Россия Дзержинск |
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 13 недель, выявили патологии у ребенка. Отправили сдавать анализ на кариотип у меня 46хх, у мужа 46ху (9ph) инверсия гетерохроматинового блока длинного плеча 9. Вариант нормального полиморфизма хромосом. Что это такое? И возможно беременность и рождение здорового ребенка? |
||
|
06.10.2021 23:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анна, поворот на 180 градусов части хромосомы 9 - инверсия, участка, который является несмысловым. В мировой литературе пока нет достоверных данных о патологическом влиянии таких участков. Есть предположения о ВОЗМОЖНОМ влиянии на неправильное расхождение хромосом в ходе деления клеток. Шансы на нормальную беременность достаточно высокие.
Время создания: 07 Октября 2021 12:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пока нет возможности определить поворот произошел с или без потери материала. Это очень дорого и длительно.
Время создания: 08 Октября 2021 14:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
инверсия гетерохроматинового блока длинного плеча 9. Вариант нормального полиморфизма хромосом. Что это такое?
- - - инверсия(изменение порядка генов участка хромосомы на обратный) гетерохроматинового блока длинного плеча 9 - это вариант нормальной внутренней структуры хромосомы.Считается, что гетерохроматиновые блоки - не несут белок-кодирующих генов Какое конкретно слово не понятно? И возможно беременность и рождение здорового ребенка? - - - возможно Время создания: 17 Октября 2021 23:23 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №1095098
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1098537 Муковисцидоз у ребенка
«Другие консультации / Генетик»
|
Анастасия
Жен., 31 лет. Россия Тверская обл.пос молоково |
Здравствуйте. У ребенка муковисцидоз 11м девочка,сейчас вес 9кг рост 72. Родилась в СПб бакунина.атризия тонкого кишечника,операция на след день. Вывели стому ,потом в 5м закрыли. Лежала в паталогии 7м. В роддоме поставили муковисцидоз 508/3944 в комапунд гетерозиготном состоянии. Диагноз поставили почти в 3месяца. Сейчас лечимся креон перед каждым кормление раз 8 9 тигераза 1р в день, берадуал, смесь частично гидролиз нутрилак гиппоаллергенный. На учёт ещё в Москву не вставали ,т к не могу найти где можно сдать мазок из зева. Ищу. Собственно какой вопрос ,интересует наша мутация ,это я так понимаю тяжёлая форма. ? В выписке написано ,что кишечник форма . Но читала ,что 508 мутация поражает все органы. Расстолкуйте пожалуйста про наши мутации ,как страшен диагноз. Первый ребёнок мальчик 11л здоров ,правда в весе отстаёт, рост примерно 150 а вес 31кг. Но и родился 2900 кг. Спасибо . |
||
|
08.01.2022 13:24
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для диагностики Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ,для лечения в- МНИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ В ОТДЕЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ на ул. Талдомская,2.
Время создания: 09 Января 2022 11:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1098537
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1101108 Кольцевая хромосома
«Другие консультации / Генетик»
|
Юли
Жен., 40 лет. Россия Астрахань |
Добрый день. Ребенку 21.12.2020г р поставили заключение: патологический мужской кариотип с кольцевой хромосомой 18. Кариотип 46xy, r18, p11. 3:q23. Как понять степень, тяжесть нарушений, что означают цифры 11.3 и 23.? Количество делекции? |
||
|
14.03.2022 16:46
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Цифры - места на хромосоме. Степень тяжести изменений определяют невролог, педиатр, офтальмолог, ортопед после обследования. Целесообразно наблюдение специалистов в динамике.
Время создания: 15 Марта 2022 08:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, произощла утрата части короткого и части длинного плея хромосомы 18, что привело к смыканию образовавшихся "липких" концов и замыканию хромосомы в кольцевую структуру.
https://rarechromo.org/media/translations/Russian/Ring%2018%20Russian%20FTNW.pdf подробнее можете прочитать тут. Но надо понимать, что каждый случай - строго индивидуален, течение заболевания, развитие ребенка тоже очень индивидуально. Одно точно - внимания такому ребенку потребуется больше, как со стороны врачей, так и окружения. Время создания: 16 Марта 2022 19:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №1101108
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1101219 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
|
Татьяна
Жен., 39 лет. Ульяновск |
Добрый день! Сдавали с мужем анализ на кариотип, т. к. в анамнезе есть замершие беременности, у мужа 46XY, у меня 46XX, но с примечанием: Просмотрено 44 метафазные пластинки, в 3-х 45,Х. Вопрос: норма ли это или это как раз и могло бы быть причиной замерших беременностей? Спасибо. |
||
|
17.03.2022 13:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 20 Марта 2022 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, статистически патология исключена. Но, учитывая анамнез. нельзя исключить малый мозаицизм. Поэтому я бы посоветовала провести FISH-исследование на некультивированных клетках. если в Ульяновске этот анализ не проводят, то, как соберетесь в Казань, приезжайте в Клинику Нуриевых, исследование называется" Молекулярно-цитогенетическое исследование" ( с зондом на Х-хромосому). Можете перед приездом написать мне в личное сообщение, я буду иметь в виду.
Время создания: 28 Марта 2022 16:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1101219
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»