ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Выделение гена при наследственных поражениях сетчатки
ВЫДЕЛЕНИЕ ГЕНА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПОРАЖЕНИЯХ СЕТЧАТКИ
Дмитрий Муж., 44 лет. Moscow
Гость (не зарегистрирован)
18.06.2020 20:20
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации