46 XX ADD5 Q13

У меея дочь, возрост 7 месяцев.
Родилась в 39 недель 5 дней, роды были естественные, сложные. Как итог гипоксия внутриутробно и гемотома на всю голову. Рост 49, вес 2860 .
После рождения были обнаружены МВПР. Во время родов делали узи 2 раза в месяц, потому что был виден порок развития почки: мультикистоз левой почки, аборт не предлагали поэтому следили за ребенком. Другие пороки внутриутробно обнаружены не были.
После рождения обнаружили также атрезия ануса, открытое овальное окно в сердце и агенезия мозолистого тела. Также у нас гипертонус нижних конечностей и гипотонус верхних конечностей , отстаём в развитии .
по рекомендациям невролога были направлены в Москву на сдачу анализов по генетики, сдали на кариотип пришел результат.
У дочки измененный кариотип 46 XX der 5.
Так же мы перездавали в CMD и нам пришел результат : 46 XX add 5 q 13.
Какие дальше наши действия? Мы были в научно исследовательском центре на москворечье 1, там не занимаются лечением детей, твм просто центр который исслелует кровь больных детей. Спросила там, нужно ли нам сдавать ХМА, они сказали нет, так как изменения видны даже в кариотипе.