ПОИСК ПО САЙТУ:
46 XX DER 5 Q13
Дарья Жен., 24 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
16.02.2021 17:58
Здравствуйте, у моей дочери МВПР : атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО в сердце, мультакистоз левой почки.
В 9 месяцев умеет держать голову, гулит.
Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки.
У нее катиотип 46 XX der 5 q 13.
Делали исследование доп.материала FISH методом, пришел ответ: ish dup (5) (q11.2 q14)(D5S2006+) т.е. на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча хромосомы 5.
У меня и у мужа кариотип без изменений.
Что значит кариотип нашей дочки? Какие у нас прогнозы? Есль ли синдром такой мутацией?
В 9 месяцев умеет держать голову, гулит.
Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки.
У нее катиотип 46 XX der 5 q 13.
Делали исследование доп.материала FISH методом, пришел ответ: ish dup (5) (q11.2 q14)(D5S2006+) т.е. на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча хромосомы 5.
У меня и у мужа кариотип без изменений.
Что значит кариотип нашей дочки? Какие у нас прогнозы? Есль ли синдром такой мутацией?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Скоро система найдёт похожие темы.