ПОИСК ПО САЙТУ:
ДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМ
Ольга Жен., 30 лет. Россия Симферополь
VIP
Зарегистрированный пользователь
08.11.2021 19:12
Здравствуйте ,подскажите пожалуйста, что означает в микроматричном пренатальном анализе Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg38] 4q13.1q24(61753474_102637648) x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии: не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV): Имеется делеция участка 4 хромосомы c позиции 61753474 до позиции 102637648. Размер: 40884174 п. н. Число генов в области дисбаланса: 40. В базах данных Decipher и СlinVar делеции данной области, а так же меньшие описаны как патогенные у пациентов с врожденными пороками и задержкой развития В базе нормальных геномных вариантов DGV обнаруженная делеция не индексирована. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н) участков потери гетерозеготности-нет (общепопуляционный уровень). Рекомендуется консультация генетика Какой будет ребёнок при рождении?
Чего ожидать.
Сразу напишу что оба родители подобные анализ не сдавали.
В сроке25 недель поставили маловесный плод..укорочение на2-3 недели трубчатых костей, и уменьшение ок.гр клетки на 2-3 недели..
В данный момент 28 недель,я в полной растерянности,чего ожидать
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии: не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV): Имеется делеция участка 4 хромосомы c позиции 61753474 до позиции 102637648. Размер: 40884174 п. н. Число генов в области дисбаланса: 40. В базах данных Decipher и СlinVar делеции данной области, а так же меньшие описаны как патогенные у пациентов с врожденными пороками и задержкой развития В базе нормальных геномных вариантов DGV обнаруженная делеция не индексирована. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н) участков потери гетерозеготности-нет (общепопуляционный уровень). Рекомендуется консультация генетика Какой будет ребёнок при рождении?
Чего ожидать.
Сразу напишу что оба родители подобные анализ не сдавали.
В сроке25 недель поставили маловесный плод..укорочение на2-3 недели трубчатых костей, и уменьшение ок.гр клетки на 2-3 недели..
В данный момент 28 недель,я в полной растерянности,чего ожидать
 |
|
|
|
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1103896 Генетика.
«Другие консультации / Генетик»
|
Ольга.
Жен., 31 лет. Россия Ростов-на-Дону |
Здравствуйте, готовимся к ЭКО, 3 года не получается забеременеть естественным путем, помогите пожалуйста расшифровать кариотип. муж- 46,XY qh- (15) , жен 46, XX (20) |
||
|
06.06.2022 16:02
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Кариотип супруга написан не полностью. Можно обратиться к андрологу.
Время создания: 07 Июня 2022 15:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если нет проблемы со спермограммой, то у Y-хромосомы просто такая особенность, уменьшенные размеры. Это укладывается в вариант нормы. Если есть проблемы в спермограмме, то можно проанализировать микроделеции Y-хромосомы. В принципе, если Вы идете на ЭКО, это не принципиально, эмбриологи сами выберут метод оплодотворения, исходя из анализов. Удачного Вам протокола!
Время создания: 15 Июня 2022 16:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №1103896
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1104221 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
|
Светлана
Жен., 37 лет. Россия Саратов |
Здравствуйте, мне и мужу по 37 лет,3 детей,одной 16,другой 10 и третьей 1 месяц.Последняя беременность до 7 месяцев проходила хорошо,на 3 скрининг узи показало ВПС плода,родилась девочка маловесной 2430 гр рост 47 см.Врачи рекомендовали сдать анализ на кариотип,результат 47,xx,add(15)(p11.1),+21 Помогите расшифровать пожалуйста.Страшно ли это? |
||
|
16.06.2022 21:59
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменения кариотипа. Ребенка лучше наблюдать у педиатра,невролога,офтальмолога.
Время создания: 19 Июня 2022 19:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1104221
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1105237 Инверсия 9 хромосомы p12 q12 у мужчин
«Другие консультации / Генетик»
|
Кира
Жен., 27 лет. РФ Омск |
У мужа кариотип 46XY сбалансированный , перицентрическая инверсия хромосомы 9 (inv9 p12 q12) ,у меня нормальный женский кариотип , но есть носительство генов полиморфизмов тромбофилии и фолатного цикла F13 GT; FGB GA ;ITGA2 CT ; PAI-1 5G 4G ; MTHFR AC .Первая и единственная беременность- замершая на 8-9 недели .Скажите пожалуйста, в нашем случае выход только ЭКО с ПГД ,или есть шанс родить здорового ребёнка естественным путем ? Чем опасна инверсия 9 хромосомы у мужчины? О чем говорят мои показатели полиморфизмов ? Спасибо за ответ ! |
||
|
20.07.2022 14:08
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Существует врачебная тайна. Ваш муж может обратиться к андрологу. Полиморфизмы - мутации патогенность которых не доказана. Есть некоторое предрасположение к появлению болезней. Можете 1 раз в год делать анализ крови. Способ планирования беременности обсуждается только на очной консультации при наличии результатов всех исследований.
Время создания: 21 Июля 2022 18:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1105237
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1106000 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
|
Мария
Жен., 41 лет. Ставрополь |
Здравствуйте. Пришёл кариотип на новорождённого 47 хх 21 [15] - что это означает ? В роддоме толком ничего не сказали, только спрашивали будем ли отказываться или нет. Беременность протекала хорошо. Риски низкие были. Скриниги все без нареканий. Как так вышло не понимаем. К беременности готовились. Узи сердца и головного мозга у ребёнка в норме. Заранее спасибо за ответ. Сейчас малышке 1.5мес - удерживает взгляд на игрушке, слушает и внимательно смотрит и слушает меня, пока не улыбается ,активно машет ручками и ножками , с удовольствием лежит на животике и пытается старается пока сложно удерживает головку. |
||
|
18.08.2022 02:41
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться к врачу генетику.
Время создания: 18 Августа 2022 14:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, перепишите формулу кариотипа со всеми запятыми и плюсами.
Время создания: 18 Августа 2022 15:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1106000
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1106491 Кариотип ребёнка
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 41 лет. Москва |
Добрый день ! Подскажите пожалуйста анализ кариотип новорождённого может быть ошибочным ? Первый раз взяли не верно анализ , через три часа ещё раз взяли , ребёнок болел желтухой , инфекция была мочевыводящих путей , простуда . Выписка кариотипа GTG окраска 72 часа (450 сегментов ) чисто просмотренных метафазных сегментов 11 47,XY, + 21 |
||
|
04.09.2022 08:32
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Сделайте анализ в ФГБНУ МГНЦ или МГЦ Геномед.
Время создания: 04 Сентября 2022 12:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1106491
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1109753 Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип 46XY, 15p + [9]
«Другие консультации / Генетик»
|
Андрей
Муж., 42 лет. Пермь |
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип 46XY, 15p + [9]. Есть ли возможность родить здоровых детей. Нет ли связанных с данным кариотипом заболеваний или предрасположенностей к ним. |
||
|
18.01.2023 00:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нормальный мужской набор хромосом. На коротком плече 15 хромосомы есть дополнительный материал. Можно сделать более тонкое исследование кариотипа для определения от куда появился это фрагмент, какая перестройка произошла. Вы можете обратиться к андрологу для оценки состояния сперматозоидов.
Время создания: 18 Января 2023 20:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №1109753
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1111265 Генотип
«Другие консультации / Генетик»
|
Надежда
Жен., 33 лет. Россия Братск |
Добрый день. У мужа генотип 46xy gh+, 22pstb ps. Подскажите, что это означает, какие могут быть последствия для будубщего ребенка? |
||
|
26.03.2023 11:06
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть врачебная тайна. Вопросы о состоянии здоровья юридически могут обсуждаться только с мужем .
Время создания: 26 Марта 2023 16:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1111265
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1113271 Результаты ПГТ - низкий уровень мозаицизма
«Другие консультации / Генетик»
|
Ксения
Жен., 39 лет. Москва |
Здравствуйте. По результатам пгт выяснилось, что эмбрион мозаичный, с низким уровнем мозаицизма. Трисомия хромосомы( -м) 20. Что это значит? Как отразится на будущем ребенке? Спасибо. |
||
|
06.07.2023 19:14
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Данные анализа записаны не полностью - дать точный ответ нет возможности. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН. Трисомии 20 хромосомы включают аномалии позвоночника (включая стеноз позвоночника, сращение позвонков и кифоз), гипотонию (снижение мышечного тонуса), пожизненные запоры, наклонные плечи и значительную неспособность к обучению, несмотря на нормальный интеллект.
Время создания: 07 Июля 2023 07:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1113271
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1114002 Анализ на Кариотипирование при задержке речи
«Другие консультации / Генетик»
|
Виктория
Муж., 3 лет. Россия Кемерово |
Здравствуйте, ребенку 3года -мальчик, не говорит предложениями, только отдельные слова, до 10 слов,(мама,папа и тд) признаков каких либо отклонений внешне не выявлено,ребенок все понимает, знает цвета,цифры, животных и ид, общительный, только не разговаривает. Невролог ставит зрр, энцефалопатия неуточненная под?, направил на консультацию к генетику и прочие обследования, генетик внешне факторов способствующих зрр тоже не увидел, направил на Кариотипирование, что можно выявить по этому анализу? Нужен ли он в нашем случае? Связан ли этот анализ с задержкой речи? А так же анализ сдавали натощак,врач не предупредил о том что нужно покушать, может ли это повлиять на результат? Спасибо! (Дополнительно было назначено ЭЭГ сна, УЗИ ГМ, к-я эндокринолога,препарат пантогам) Лечение только начали и результатах говорить рано |
||
|
10.08.2023 10:24
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов причин несколько. Оценить состояние должны педиатр, невролог после обследования. Энцефалопатия - не диагноз. Анализ кариотипа выявляет количественные и количественные нарушения хромосом. Анализ натощак не повлияет на результат.
Время создания: 11 Августа 2023 07:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1114002
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»