КАРИОТИП ПЛОДА ПОСЛЕ БВХ 46 ХХ DER (4) T (4;22)

№1096416 Кариотип плода после БВХ 46 хх der (4) t (4;22)
Наталья Жен., 33 лет. Россия Уфа
Зарегистрированный пользователь
10.11.2021 15:12
Здравсвуйте уважаемые генетики, хотелось бы услышать вашк мнение, мой супруг является носителем сбалансированной транслокации между 4 и 22 хромосомой, первую беременность прервали на 34 неделе по причине дубликации длинного плеча 22 хромосомы, сейчас вторая беременность 13 недель на прошлой неделе прошла первый скрининг и инвазивную пренатальную диагностику Хорионобиопсию, так же вчера проходила узи экспертного уровня где все так же оказалось в норме , на первом скрининге тоже все в норме, биохимический скрининг тоже в норме, сегодня получили результаты хорионобиопсии где сказано что у плода дубликация плеча 4 хромосомы, генетик ничего не сказала говорит транслокация не сбалансированная и рекомендуется прерывание, подскажите может ли быть что это только в плаценте а у самого плода нормальный кариотип, ведь узи все в норме пороков не выявлено, результаты узи и анализа прилагаю, спасибо заранее за ответ
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, приложенного файла нет, увы. Структурные перестройки, каковой является дериватная (измененная) хромосома 4 у плода, могут не отразится в грубых пороках развития, видимых на первом УЗ-скрининге. Скрининг биохимических маркеров также может быть не отклонен, т.к. в ходе его проведения выявляются отклонения, характерные для количественных изменений в кариотипе (наличие дополнительных хромосом 13, 18, 21). Структурные несбалансированные изменения хромосом (дупликации, делеции, инсерции) могут в той или иной степени проявится в физических пороках, но в большей степени затрагивают развитие центральной нервной системы. Решение о пролонгировании беременности принимает только семья.
Время создания: 11 Ноября 2021 05:55
Оценок: 0
Мнение зала, форум (7)
Похожие вопросы, темы (10)
Наталья | (Жен., 35 лет, Уфа, Россия) | 11.11.2021 06:38
url=https://radikal.ru/big/hr0lfc2eif800
url=https://radikal.ru/big/vzj1fydaus7oc
url=https://radikal.ru/big/ecjplwjkxx338
спасибо за ответ, т. е шансов что там нормальный кариотип нет совсем?
   
Увы, у плода грубое нарушение кариотипа. Конечно, все индивидуально, но бесследным такое нарушение не останется.
      
Наталья | (Жен., 35 лет, Уфа, Россия) | 12.11.2021 07:07
спасибо за ответ, подскажите надежды нет вообще как я понимаю что это кариотип плаценты а у плода например норма или такая же транслокация как и мужа? я имею ввиду есть ли смысл делать амниоцентез, спасибо заранее за ответ.
   
обычно, когда говорят о плацентарном мозаицизме, имеется в виду количественное изменение хромосом. Теоретически шанс на то, что поломка осталась в плаценте есть, невелик.но может быть. С 16 недель можно провести амниоцентез с культивированием и/или ХМА (хромосомный микроматричный анализ).
      
Наталья | (Жен., 35 лет, Уфа, Россия) | 15.11.2021 07:35
спасибо большое за ответы, нам не дали никакого шанса
   
Наталья | (Жен., 35 лет, Уфа, Россия) | 15.11.2021 08:29
можно у вас еще уточнить вот этот мозаицизм он может от обоих родителей перейти или только от матери?
   
мозаицизм может возникнуть в ходе деления клеток эмбриона, когда в части клеток один кариотип, например, нормальный, а в другой части аномальный. Но, как я уже говорила, такое явление возможно в 4-5% при количественных изменениях кариотипа (когда хромосом 45 или 47). В случае структурных перестроек надежда на мозаицизм менее 1%, к сожалению.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.11.2017
16:34
нaтaлья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
11.12.2012
17:49
Reggi :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
09.05.2011
19:55
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.02.2013
15:43
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.09.2012
14:32
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.10.2012
17:51
Алеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.08.2012
08:13
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.07.2009
23:46
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.03.2010
18:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.11.2012
18:33
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0