ЗАМЕРШАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ ПРИ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ У МАТЕРИ

№1098206 Замершая беременность при робертсоновской транслокации у матери
Ольга Жен., 37 лет. Ukraine Киев
Зарегистрированный пользователь
28.12.2021 16:55
Здравствуйте!

Подскажите, пожалуйста, какова у меня вероятность иметь здоровых детей или носителей сбалансированной транслокации, как у меня, в сравнении с вероятностью иметь детей с несбалансированной транслокацией или с другими генетическими проблемами, если у мужа кариотип нормальный (46 XY), а я носитель сбалансированной робертсоновской транслокации (45 XX der (13;14) (q10; q10)).

Анамнез: 1 беременность с 1 цикла закончилась родами здоровой девочки (кариотип не проверяли) в 2013 году, 2 беременность с 1 цикла подтверждена хгч, на узи ничего не увидели, хгч дорос до 500, затем начал падать, закончилась обычными месячными в марте 2021, 3 беременность с 3 цикла с прекрасным ростом хгч и хорошими узи закончилась остановкой сердца в 8 акушерских недель в октябре 2021.

Сделали вакуум и кариотипирование абортуса, результат: nuc ish (DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)*2,(BCR)*3[8]/(DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341//D21S342)*2,(BCR)*2[92]
Исследовано 100 ядер ворсин хориона методом Фиш. Найдено 3 копии сигнала хромосомы 22 в мозаичной форме (8%). Исключены анеуплодии хромосом X, Y, 13, 18, 21. Отмечена низкая митотическая активность клеток. Метафазные пластинки отсутствуют.

После чего были проведены анализы моего кариотипа и кариотипа мужа, результаты - выше.

Есть у нас 1 ребёнок, сомневаемся в том, что хотим идти на ЭКО ради 2. Хотим понять шансы родить здорового ребёнка при естественной беременности, тем более пока что беременею быстро, с 1-3 циклов.

Генетик сказала, что шансы есть, но % не назвала, сказала, что при 8% мозаичной формы беременность не замирает, что или причина не генетическая, или не нашли клетки живые у абортуса и не смогли выявить настоящую генетическую причину.

Так ли это? Нужно ли мне разбираться дальше в моем здоровье, вдруг причинач не в моем кариотипе и не в аномалиях эмбриона?
Большое спасибо!
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, причина именно в кариотипе. Молекулярно-цитогенетическим методом, которым проводилось исследование абортивного материала, невозможно установить, была ли , скажем, трисомия 14, которая может образоваться у эмбриона ввиду структурной перестройки у матери. Женщина-носитель робертсоновской транслокации имеет риск рождения ребенка с патологией или остановки беременности 25-30%. Поэтому повысить шансы на нормальную беременность (плодом с нормальным кариотипом или с таким же, сбалансированным) может проведение ЭКО+ПГД именно на перестройку и трисомии 13 и 14. Если естественная беременность  не прервется до 12 недель, то показано провести инвазивную процедуру  - биопсию ворсин хориона с кариотипированием. И своей дочке тоже проанализируйте кариотип, это ей пригодится в жизни, особенно если у нее будет такая же перестройка, как и у Вас.
Время создания: 30 Декабря 2021 20:41
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
14.03.2011
18:21
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 10
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8