МУКОВИСЦИДОЗ У РЕБЕНКА

№1098537 Муковисцидоз у ребенка
Анастасия Жен., 31 лет. Россия Тверская обл.пос молоково
Зарегистрированный пользователь
08.01.2022 13:24
Здравствуйте. У ребенка муковисцидоз 11м девочка,сейчас вес 9кг рост 72. Родилась в СПб бакунина.атризия тонкого кишечника,операция на след день. Вывели стому ,потом в 5м закрыли. Лежала в паталогии 7м. В роддоме поставили муковисцидоз 508/3944 в комапунд гетерозиготном состоянии. Диагноз поставили почти в 3месяца. Сейчас лечимся креон перед каждым кормление раз 8 9 тигераза 1р в день, берадуал, смесь частично гидролиз нутрилак гиппоаллергенный. На учёт ещё в Москву не вставали ,т к не могу найти где можно сдать мазок из зева. Ищу. Собственно какой вопрос ,интересует наша мутация ,это я так понимаю тяжёлая форма. ? В выписке написано ,что кишечник форма . Но читала ,что 508 мутация поражает все органы. Расстолкуйте пожалуйста про наши мутации ,как страшен диагноз. Первый ребёнок мальчик 11л здоров ,правда в весе отстаёт, рост примерно 150 а вес 31кг. Но и родился 2900 кг. Спасибо .
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для диагностики Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ,для  лечения в- МНИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ В ОТДЕЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ на ул. Талдомская,2.
Время создания: 09 Января 2022 11:07
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9