МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ БВХ ТРИСОМИЯ 13

№1110000 Мозаичный вариант бвх трисомия 13
Марина Жен., 32 лет. Россия Йошкар-Ола
Зарегистрированный пользователь
29.01.2023 12:31
Здравствуйте. Беременность на данный момент по узи 13,4 недель. В 12,4 прошла 1 скрининг, по узи отклонений не выявлено. Биохимический анализ показал ХГЧ= 0,265 МоМ, Рарр-а=0,194 МоМ, риск трисомия 18= 1: 77, трисомия 13= 1: 1103. Прошла биопсию хориона, заключение генетика: аномальный кариотип у плода женского пола, синдром Патау-мозаичный вариант. Кариотип mos 47, XX, +13[13]/46, XX[19]. Прошла узи еще раз сегодня, в 13,4 недель, так же отклонений не выявлено. Скажите, пожалуйста, какой шанс родить здорового ребенка?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ РАН.
Время создания: 31 Января 2023 16:02
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, может быть, это пресловутый плацентарный мозаицизм. Для исключения или выявления истинности мозаицизма (когда патологические клетки присутствуют не только в плаценте, но и в тканях плода), нужно провести кариотипирование амниоцитов или лимфоцитов. Можно провести FISH-диагностику с зондом на хромосому 13 в амниоцитах. Обратитесь в МГК для определения тактики дальнейшего обследования плода.
Время создания: 01 Февраля 2023 09:07
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
06.10.2021
23:53
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 3
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
13.12.2012
12:58
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
20.03.2010
22:16
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
02.03.2021
19:29
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
03.05.2009
14:44
елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
09.11.2009
21:07
алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
25.10.2009
18:49
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
22.12.2010
17:23
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2