ОПРЕДЕЛИТЬ КАРИОТИП ПЛОДА (ДОБ %)

№1113033 Определить кариотип плода (доб %)
Ольга Жен., 33 лет. Рф Москва
Гость (не зарегистрирован)
24.06.2023 09:25
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128]
При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В заключении должно быть написано 46 ХХ   или 45ХХ( количество хромосом и набор половых хромосом) - этого нет в Вашем письме. Нет возможности сделать  вывод. При этом синдроме  Около 50% больных девочек имеют кариотип 45,Х; около 80% теряют отцовскую Х-хромосому. Большинство из других 50% являются мозаиками (например, 45, Х/46, XX или 45, X/47, XXX). Среди девочек, являющихся мозаиками, фенотип может варьироваться от фенотипа при синдроме Тернера до нормального. В некоторых случаях больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну Х-хромосому, сформированную в кольцевую хромосому. Некоторые больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну изохромосому с длинными плечами, возникшей в результате потери коротких плечей, и, таким образом, образовшейся Х-хромосомы, состоящей из двух длинных плечей. Такие девушки, как правило, имеют много фенотипических особенностей синдрома Тернера; таким образом, делеция короткого плеча Х-хромосомы, кажется, играет важную роль в проявлении типичного фенотипа. Вы можете обратиться  в ФГБНУЦ МГНЦ РАН.
Время создания: 26 Июня 2023 08:13
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24