АНАЛИЗ НА КАРИОТИП

№1115430 Анализ на кариотип
Евгения Жен., 34 лет. Россия АГРЫЗ
Гость (не зарегистрирован)
03.11.2023 00:19
Добрый вечер, ребенку (девочка) год и два месяца, ставят диагноз ДЦП, голову удерживает плохо, не переворачивается, не сидит. У нее взяли кровь на определение кариотипа. В документе указано: 46,XX, der(1) ins(1:?) (g21;?) or dup (1) (g12)
Измененная хр. 1 в области прицентррмерного гетерохромантинагетерохромантина (вставка материала иной хромосомыхромосомы или дупликация гетерохроматинового участка). Как это можно понять? Насколько это все серьезно? Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Произошла перестройка участка хромосомы. Точно не знают какая. Для уточнения можно сделать молекулярно-  генетический анализ хромосомы. После этого по международному каталогу  врачи могут уточнить диагноз. 
Время создания: 03 Ноября 2023 15:34
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
06.10.2021
23:53
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 3
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
05.01.2009
00:41
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
11.12.2008
11:08
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
18.08.2008
13:44
Жанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
05.12.2012
15:54
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
30.10.2012
00:05
Елана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
21.11.2008
19:59
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
08.05.2009
20:09
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2