ПОИСК ПО САЙТУ:
ДИЗЭМБРИОГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ
№116225 дизэмбриогенетические стигмы
Надежда Жен., 33 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован)
03.04.2009 18:55
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться:
возможно ли, чтобы у ребенка в роддоме "пропустили" синдром Дауна? При рождении был признак - поперечная борозда на ладони. Но у матери и у бабушки ребенка эти борозды тоже есть. УЗИ во время беременности делала неоднократно, у хороших специалистов, в положенные сроки и даже намного чаще (беременность была непростая) - патологии плода выявлено не было. Кариотип родителей - норма. При дальнейшем наблюдении ребенка в роддоме неонатологом и генетиком вопрос по поводу синдрома Дауна был снят, кариотипирование было признано нецелесообразным. Но в возрасте 9 месяцев другой генетик увидел у ребенка наличие нескольких стигм - плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, короткий нос, поперечная борозда. С возраста 6 месяцев и до настоящего времени ребенок периодически высовывает язык. Моторное развитие ребенка - по возрасту и даже чуть раньше по некоторым умениям (встает и стоит самостоятельно, хорошо и активно ползает, манипулирует с игрушками, общителен, рано стал держать голову и ползать). Несколько отстает психическое развитие, что было замечено мамой - не выполняет простейших просьб, не повторяет движения ("пока-пока", где папа?), но многие специалисты признают, что в 9 месяцев это умеют не все дети. Мало отчетливого лепета (но он есть, на гласных довольно выразительный, простые слоги типа "па-па-па", "ба-ба-ба" тоже периодически слышны) УЗИ внутренних органов и мозга патологии не выявили. Для уточнения диагноза рекомендовано сдать кровь на кариотип. Но результатов анализа ждать целых три недели! Пожалуйста, подскажите - какова вероятность, что ребенок даже при наличии нескольких стигм может иметь нормальный кариотип? и возможно ли, чтобы ребенок с синдромом Дауна несколько месяцев развивался абсолютно нормально?
возможно ли, чтобы у ребенка в роддоме "пропустили" синдром Дауна? При рождении был признак - поперечная борозда на ладони. Но у матери и у бабушки ребенка эти борозды тоже есть. УЗИ во время беременности делала неоднократно, у хороших специалистов, в положенные сроки и даже намного чаще (беременность была непростая) - патологии плода выявлено не было. Кариотип родителей - норма. При дальнейшем наблюдении ребенка в роддоме неонатологом и генетиком вопрос по поводу синдрома Дауна был снят, кариотипирование было признано нецелесообразным. Но в возрасте 9 месяцев другой генетик увидел у ребенка наличие нескольких стигм - плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, короткий нос, поперечная борозда. С возраста 6 месяцев и до настоящего времени ребенок периодически высовывает язык. Моторное развитие ребенка - по возрасту и даже чуть раньше по некоторым умениям (встает и стоит самостоятельно, хорошо и активно ползает, манипулирует с игрушками, общителен, рано стал держать голову и ползать). Несколько отстает психическое развитие, что было замечено мамой - не выполняет простейших просьб, не повторяет движения ("пока-пока", где папа?), но многие специалисты признают, что в 9 месяцев это умеют не все дети. Мало отчетливого лепета (но он есть, на гласных довольно выразительный, простые слоги типа "па-па-па", "ба-ба-ба" тоже периодически слышны) УЗИ внутренних органов и мозга патологии не выявили. Для уточнения диагноза рекомендовано сдать кровь на кариотип. Но результатов анализа ждать целых три недели! Пожалуйста, подскажите - какова вероятность, что ребенок даже при наличии нескольких стигм может иметь нормальный кариотип? и возможно ли, чтобы ребенок с синдромом Дауна несколько месяцев развивался абсолютно нормально?
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
14.05.2009 15:35 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
27.02.2023 23:11 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
22.03.2010 17:24 |
tata81 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
13.05.2008 18:56 |
Борис :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
23.05.2012 08:29 |
Олег :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
23.04.2014 22:05 |
Александра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
19.06.2016 19:52 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
07.04.2010 19:28 |
Оксана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
09.02.2009 20:42 |
Павел :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
23.09.2010 23:50 |
Света :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |