Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / генетик

ГЕНЕТИК

№126671 генетик
елена Жен., 37 лет. россия междуреченск
Гость (не зарегистрирован)
03.05.2009 14:44
Здравствуйте. Помогите мне разобраться с диагнозом который мне ставят доктора. Первый деагноз мне был поставлен неподтвержденный РС. После МРТ диагноз был снят и меня направили к психотерапевту он выставил диагноз F25.1. шизоаффективный синдром. По результатам МРТ Признаки симметричной лейкодистрофии по ходу кортикопирамидного тракта.
МРТ: Визуализировано симметричное повышение интенсивности Мр-сигнала на Т1-ВИ и FLAIR (изоинтенсивного на Т1-ВИ) от белого вещества по ходу кортикопирамидного тракта: в теменных отделах- в области мезэнцефалоталамического перехода - ножках мозга. Умеренно щелевидно и мелкокистозно расширены единичные периваскулярные пространства Вирхова-Робина в каудальных отделах базальных ядер и ножках мозга. Объёмной, очаговой паталогии головного мозга не выявлено. Патологического накопления контрастного препарата не выявлено.
Миндалины мозжечка расположены на уровне большого затылочного отверстия. Турецкое седло мелкое, открытого типа. Гипофиз имеет уплощенную форму, структура его гомогенная, не увеличен. Опто-хиазмальная цистерна незначительно уплощена. Воронка гипофиза не отклонена. Базальные цистерны мозга не расширены. Контраст между серым и белым веществами головного мозга дифференцируется отчетливо. Срединные структуры не смещены. Желудочки имеют слабо асимметричную форму, размеры боковых увеличены в задних отделах: ширина на уровне середины тел левого 8 мм, правого 7 мм, в задних отделах тел соответственно 16 мм и 16 мм, задние рога расширены, больше слева. Ширина третьего желудочка 5 мм. Четвертый желудочек сагиттальным размером 9 мм, форма сохранена.
Конвекситальное субархноидальное пространство с обеих сторон выражено расширено преимуществено в лобных и теменных отделах, борозды полушарий умеренно дифузно расширены. Мозолистое тело в дорсальных отделах относительно истончено.
На МР-ангиограмме - сигнал от кровотока по позвоночным артериям симметричен, обе невыраженно извиты в вертебральном отделе. Сосуды Вилизиева круга симметричны, не сужены. Отмечается относительное легкое снижение (замедление) венозного кровотока по левым венозным синусам и яремной вене (конституциональный вариант).
В шейном отделе позвоночника - лордоз сглажен, высота межпозвонковых дисков С3-4 умеренно снижена. Структура спинного мозга не изменена.
Неравномерно умеренно утолщена до 2-5 мм слизистая в нижних отделах гайморовых пазух и ячейках решетчатой кости. Структуры внутреннего уха и орбит - без дополнительных образований, симметричны.


Заключение: Очаговой патологии головного мозга не выявлено. Наружная гидроцефалия и умеренное расширение задних рогов боковых желудочков заместительного генеза на фоне церебральной гипотрофии. Признаки симметричной лейкодистрофии по ходу кортикопирамидного тракта. Относительное умеренное истончение мозолистого тела в дорсальных отделах. Шейный остеохондроз. Остаточные явления гаймороэтмоидита.
Неужели лейкодистрофия
Зарание спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По описанию похоже на метохроматическую лейкодистрофию 3 типа. Можно посмотреть частые мутации в гене - стоит 3600 рублей или активность ферментов - 2000 рублей.
Время создания: 04 Мая 2009 13:21
Оценок: 5
Мнение зала, форум (3)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) елена 04.05.2009 15:21
Большое спасибо за быстрый ответ. Меня направляют на госпитализацию в пмихиотрическое отделение с диагнозом шизоаффективное расстройство на на депресивном фоне. Я отказалась. теперь буду знать что делать дальше.
   
(Гость) Екатерина 11.05.2009 17:29
Шизоаффективное расстройство-это тоже самое,что и шизофрения.У вса шизофрению подозревают,а Вы тут ерундой занимаетесь...
   
(Гость) елена 25.09.2009 15:57
дура ты при рассеянном склерозе и лейкодистрофии диагноз шиза не ставиться 0
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
29.06.2016
16:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
01.04.2011
11:34
алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6