С.ВИЛЬЯМСА

Можно ли описательно поставить синдром Вильямса?
девочка-род.11.04.98.г.
Первый три года жила в семье алкоголиков,до 6 лет в д.доме с 6 лет живет у нас в семье. Я обратилась к генетику что бы выяснить причину своеобразного развития девочки - возможен ли с. Вильямса или причина в алкоголизме родителей. Генетик ответила,что при с. Вильямса глада голубые,а у девочки темные.Другая генетик дала нам направление на кариотип.Кариотип в норме-46,ХХ.Но ,как потом я выяснила, при с. Вильямса,как правило,кариотип нормальный,а изменения в 7 хромосоме.У нас такой анализ не делают.
У Кати:
Мягкий волнистый волос
Голубые склеры
Деформирование грудной клетки (запись генетика)
Сколиотичная осанка (запись генетика)
Опущены вперед плечи
расширенное пупочное кольцо (запись генетика)
широкая переносица (запись генетика)
Пироподвижность суставов локтевых(была инвалидность) (запись генетика)
брахицефалия (запись генетика)
ретрогения (запись генетика)
Эпикант (запись генетика)
неправильный ряд зубов (запись генетика)
утяжеленные надбровные дуги
резкий голос

Обследования РЭГ
Гипертонус мелких и средних артерий в обеих системах,крупных в вертебробазиллярной.
Гипертонус вен.
Умеренно затруднен венозный отток
Снижена эластичность сосудистой стенки

ЭЭГ
+Диффузные изменения ВЭА головного мозга от легкого до умеренно выраженных,за счет признаков нарушенитя корково-подкорковых взаимоотношений,дисфункции подкорковых структур и ирритации корковых нейронов.признаки пароксизмальной активности в виде регистрации заостренных деформированных,высокоамплитудных медленных волн и острых волн.
Достоверной эпилептиформной активности не выявлено.

Из записи мед.психолога:
-не способна сложить разрезанную фигуру
-снижены математические способности
-низкая грамотность
-читаетс трудом по слогам
-не может манипулировать шнурком с пуговицами
-рассказ по картинке составляет с наводящими вопросами
-житейская логика не сформирована
-образное мышление сформировано ниже возрастной нормы
-логическое мышление не сформировано


Из записи психоневролога
.......путает времена года,месяца
счетные операции в пределах10 с трудом
....во время беседы улыбается,доброжелательна


из заключение ВК краевой психиатрической больницы
.....Суждения примитивные.Уровень запоминания интелекта снижены.Беспечна.Дурашлива.Эмоционально неуравновешенна.Критики нет.

Логопед
дизартрия на фоне легкой умственной отсталости.


Со слов воспитателей-когда ее перевели в 3 года в д.дом,то речи у нее не было .В шесть лет,когда я ее взяла ,то она болтала буез умолку,но совершенно непонятно.У меня даже был конфликт на МПК-почему я взяла такого ребенка,ей нужна помощь логопеда,т.к.тяжелые нарушения речи.В настояший момент речь у нее нормальная,но болтает без умолку. Очень ласковая,до навязчивости.В д.доме постоянно болела простудными.Когда брали у нее был жуткий кашель.Ставили коклюш? Но сейчас она,как и остальные мои дети не болеет.
http://i041.radikal.ru/0904/b4/178678301329.jpg
Здесь дочери семь лет,более ранних фото нет.