СИНДРОМ ДАУНА

№137446 Синдром Дауна
Алсу Жен., 27 лет. Россия Тобольск
Зарегистрированный пользователь
11.06.2009 13:25
Здравствуйте! У моего сына (1,4 лет) подозревают синдром Дауна. Два раза делали анализ на кариотип. В первый раз созрело 7 клеток, во второй - 27. Все без патологии 46xy, сказали, что грубой транслокации тоже не обнаружили. У ребенка есть характерные признаки (плоский нос, кривой мизинец, поперечная складка и др.), но особого отставания в развитии нет (сел в 7,5 мес., ходить начал в 1,2 года). У меня самой стигм таких нет, единственное, короткий мизинец. Стоит ли нам еще раз сдать анализ, может в нашем случае попробовать другой метод, например, ФИШ-метод?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы правы. Покажитесь еще одному врачу генетику.
Время создания: 11 Июня 2009 15:28
Оценок: 1
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Анализ на кариотип исключает синдром Дауна. Если Вам предлагают ФИШ-метод, то это для выявления/исключения скрытого, тканевого мозаицизма. Можете воспользоваться им. Хотя, существуют т.н. фенокопии болезни, т.е. наличие некоторых внешних микропризнаков синдрома Дауна, при этом самого синдрома нет. Возможно, что это Ваш случай.
Время создания: 15 Июня 2009 08:14
Оценок: 1
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Алена | (Жен., 39 лет, Новосибирск, Россия) | 11.06.2009 19:14
Здравствуйте. Ребенке моей подруги поставили мозаичную форму с.Дауна. Хотелось бы узнать, каков прогноз такой болезни. Они могут ходить в дет.сад, школу, внешне будут отличаться от сверстников ? И как воспитывать таких детей?
   
Мозаичный вариант может отличаться от немозаичного проявлениями (обучаемость и пр.) В принципе, прогноз в обоих случаях одинаков.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
12.01.2013
01:45
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
10.01.2011
22:48
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
13.01.2016
22:36
Lilia :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
22.11.2007
14:35
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
13.01.2011
18:48
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
17.03.2010
10:01
Юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3