ПОВЫШЕН РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ ЭДВАРДСА

№154253 повышен риск рождения ребёнка с синдромом эдвардса
dflbv Муж., 35 лет. Россия омск
Зарегистрированный пользователь
05.08.2009 23:41
у жены 22 неделя беременности. после анализа крови показали, что повышен риск рождения ребёнка с синдромом эдвардса. На двух, в том числе 3-мерном, УЗИ никаких отклонений не выявлено. Рекомендуют анализ крои из пуповины. Но, в данном случае возможны последствия и для ребёнка и для матери. Возможна ли ошибка при исследовании из-за того, что на момент забора крови жене ставили повышенный риск прерывания беременности. Жене 32 года, второй ребёнок.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ошибка может быть.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 06 Августа 2009 10:12
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Процедура инвазивной диагностики хромосомной патологии рекомендуется не из праздного интереса, а в случае, когда риск рождения ребенка с патологией превышает риск осложнения беременности, о которых Вас предупредили. Окончательное решение о проведении процедуры или отказе от нее принимать только Вам.
Время создания: 06 Августа 2009 13:50
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Наталья | (Жен., 49 лет, г.Москва) | 08.08.2009 18:57
Сделала скрининг на 10-11 неделе. Результат скрининга на Синдром Дауна: Пороговый риск. Врач сказал что результат может быть ошибочным, насколько это страшно? Записалась на консультацию к гинетику, чем он может помочь?
   
Генетик на консультации определит Ваш индивидуальный риск, при необходимости порекомендует дальнейшее обследование.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
10.03.2019
04:15
Дарина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
30.04.2010
12:39
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
30.07.2013
16:30
александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.11.2010
04:00
катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.03.2010
19:57
антон :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.02.2009
19:37
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.12.2010
21:55
зинаида :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.11.2009
21:53
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.07.2009
09:20
Роман :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.04.2011
12:21
Елизавета :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0