search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / предположение риска синдрома Дауна

ПРЕДПОЛОЖЕНИЕ РИСКА СИНДРОМА ДАУНА

№15989 предположение риска синдрома Дауна
Мария Жен., 31 лет. Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
16.12.2007 01:01
УЗИ на 21 нед выявило наличие гипоплазии носовой кости (костная часть спинки носа - 3.03, БПР/длина 17.7), укорочение лобной доли (ЛТР/БПР - 0.64), ДМЖП и сандалевидную стопу. Назначили диагностику на кариотип. Какова вероятность рождения ребенка с отклонениями и насколько безопасен этот анализ для плода? О чем вообще может сказать этот анализ (+/-). Спасибо.
 Ответов: 1; Комментариев: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Анализ кариотипа покажет есть или нет хромосомные заболевания.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Февраля 2011 11:45
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Онлайн консультация генетика
 Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
множественные стигмы СД у новорожденного
 Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Срининг и УЗИ по синдрому Дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 41
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
мозаичная форма синдрома дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 31
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
синдром эдвардса
 Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Блоха-Сульцбергера
 Ответов: 1
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Вопрос к врачу Генетику
 Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Риск развития синдрома Дауна 1:5!!!! Мы в шоке.
 Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Риск наличия у плода Сндрома Дауна 1:90
 Ответов: 1
Сообщений: 8