ПОИСК ПО САЙТУ:
НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ ТУГОУХОСТЬ
Оксана Жен., 28 лет. Россия Новосибирск
Зарегистрированный пользователь
10.10.2009 16:13
Добрый день. Ребенку 1год и 5 месяцев, в 1 год поставлен диагноз «Сенсоневральная тугоухость 4 степени». Ухудшение слуха было замечено в 9 -10 месяцев. Проведены исследования ДНК:
1. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций - делеции 309 (342) kb del в гене GJB 6, кодирующем белок коннексин 30. В результате анализа данная делеция не обнаружена.
2. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций c.35delG и c.-3202+1G> (IVS1+1G>A) в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. В результате анализа обнаружена мутация c.35delG в гомозиготном состоянии.
Хотелось бы узнать:
1. Будет ли происходить дальнейшее ухудшения слуха? Если да, то что может помочь избежать этого?
2. Существует ли соматическая генная терапия данного заболевания? Если существует, то куда можно обратиться?
3. Может ли помочь улучшить слух клеточная терапия фетальными клетками? Если да, то возможно ли улучшить эффект от клеточной терапии какими-либо генными препаратами?
4. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 26?
5. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 30?
6. Возможна ли замена белком коннексин 30 белка коннексин 26?
7. Если при будущей пренатальной диагностике будет выявлена данная мутация в гомозиготном состоянии, существует ли какая-то генная терапия, позволяющая родить ребенка без данного наследственного заболевания?
8. Необходимо ли дополнительное проведение каких-либо генетических исследований? Если да, то каких?
Заранее благодарна за ответы.
1. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций - делеции 309 (342) kb del в гене GJB 6, кодирующем белок коннексин 30. В результате анализа данная делеция не обнаружена.
2. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций c.35delG и c.-3202+1G> (IVS1+1G>A) в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. В результате анализа обнаружена мутация c.35delG в гомозиготном состоянии.
Хотелось бы узнать:
1. Будет ли происходить дальнейшее ухудшения слуха? Если да, то что может помочь избежать этого?
2. Существует ли соматическая генная терапия данного заболевания? Если существует, то куда можно обратиться?
3. Может ли помочь улучшить слух клеточная терапия фетальными клетками? Если да, то возможно ли улучшить эффект от клеточной терапии какими-либо генными препаратами?
4. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 26?
5. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 30?
6. Возможна ли замена белком коннексин 30 белка коннексин 26?
7. Если при будущей пренатальной диагностике будет выявлена данная мутация в гомозиготном состоянии, существует ли какая-то генная терапия, позволяющая родить ребенка без данного наследственного заболевания?
8. Необходимо ли дополнительное проведение каких-либо генетических исследований? Если да, то каких?
Заранее благодарна за ответы.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации