ГИПОПЛАЗИЯ КОСТЕЙ НОСА

№178236 Гипоплазия костей носа
альбина Жен., 37 лет. Россия Нижневартовск
Зарегистрированный пользователь
14.10.2009 05:46
Здравствуйте! Вчера были на консультации у генетика в Г. Сургуте. Заключение по УЗИ -гипоплазия кости носа 2,9 мм. , шейная складка 2,3, пятый палец кисти 7,1. Срок 18, 4 недели. Показатели в УЗИ нашего города в 12 недель кости носа 2,1 мм, что соответствует норме.Толщина воротник. пространства 1,9. ХГЧ и АФП в 16 недель ХГЧ-28800, АФП-33,0 МОМ - 1,0. По нашим показателям все было в норме. Но направили к генетику в окружную больницу по возрасту-37 лет.На консультации генетик сказала, что это хромосомное заболевание,назначили еще раз сдать на хгч и Афп. Эти анализы мы сдали в 6 час. вечера, предварительно хорошо поужинав. Но я как знаю эти анализы проводят строго утром на тощак. Предложили взять кровь из пуповины на более позднем сроке. Но мы экошники и забеременели с 6 раза. Я не нахожу себе места. Пожалуйста, подскажите, что нас ждет?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Не стоит сразу ввергаться в уныние. Перечисленные Вами признаки - маркеры возможной патологии, но не окончательный диагноз. К генетику следует обратиться с результатами биохимического и УЗскрининга, ОБЯЗАТЕЛЬНО отметить, что это ЭКО-беременность (т.к. нормативы несколько другие!!!!!), вместе с врачом-генетиком и Вашим репродуктологом взвесить все ЗА и ПРОТИВ. В конечном итоге, если будет такая необходимость, можно провести инвазивную процедуру, например, исследование амниоцитов (наименее "опасная" процедура - амниоцентез).


Всего Вам доброго!
Время создания: 14 Октября 2009 08:01
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 14 Октября 2009 11:04
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) наталья 22.06.2011 18:30
Моему ребёнку 1 год.Родился с патологиями:врождённая косолапость,расщелина мягкого нёба.Косолапость исправили,в1,5года предстоит операция по расщелине.По рекомендации врача нужна консультация генетика.Есть ли вероятность проявления других патологий?Мне была сделана прививка АКДС в 16 недель беременности,которую я перенесла плохо.Могла ли она повлиять на плод с проявлениями таких патологий?
   
Здравствуйте, Наталья! Прежде Вам следует показать ребенка генетику, он после осмотра сможет дать ответы на Ваши вопросы.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
23.05.2012
08:29
Олег :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.01.2014
14:50
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.05.2009
13:27
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
23.11.2009
21:53
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.10.2010
04:18
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.05.2011
19:12
юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.06.2012
16:05
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.06.2012
14:30
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.10.2009
20:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1