КАРИОТИП 14Q+

№178551 кариотип 14q+
любовь Жен., 31 лет. россия москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
14.10.2009 18:01
Здравствуйте!
девочка 3 мес
сзрп III степени, родилась на 40-й неделе при кесаревом сечении, 2030 г, 43 см, Апгар 7/8. На третьи сутки - судороги, остановка дыхания, переведена в реанимацию, ИВЛ. Через 10 дней переведена в детское отделение. Выписана с диагнозом последствия церебральной ишемии 2 степени, ОАП, НК 2 степени.
кариотип 14q+
голову держит плохо, взгляд фиксирует, но за игрушкой почти не следит, не улыбается родителям, не гулит. Прокололи курс В6, кортексина, пьем пантогам и нейромультивит. Затрудненное носовое дыхание, сосет грудь, но мало, ест через зонд (из бутылочки сосет, но быстро засыпает).
Можно ли сейчас говорить о синдроме 14q+?
Можно ли дать прогноз?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравтвуйте. Такое состояние может бьыть признако разныхзаболеваний. Чторбы говорить о наличии хромосомных заболеваний надо исследовать кариотип ребенка .
Время создания: 15 Октября 2009 09:19
Оценок: 1
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Для установления природы дополнительного материала в длинных плечах 14 хромосомы необходимо исследовать кариотипы родителей на предмет носительства перестройки. Если кариотипы родителей в норме, т.е. мутация новая, то природа дополнительного материала выявляется с помощью специфических молекулярно-цитогенетических методов.
Время создания: 15 Октября 2009 14:02
Оценок: 1
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
любовь | (москва) | 16.10.2009 12:43
Спасибо.
Скорее всего, это новообразование, поскольку у нас уже есть двое детей (мальчики 4-х и 2-х лет) и они совершенно здоровы. Где можно провести дополнительные исследования? Синдром 14q+ - это именно дупликация длинного плеча? Каковы шансы сохранения интеллекта?
   
Наличие здоровых детей не говорит об отсутствии перестройки. Т.е. у носителей перестройки могут быть дети с такой же перестройкой и с нормальным кариотипом, поэтому следует сдать анализ прежде всего. Такая запись кариотипа не окончательная, т.к. невыяснено происхождение дополнительного материала. Говорить только о дупликации также не представляется возможным без кариотипирования родителей. Обследоваться можно в той же лаборатории.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
07.02.2009
22:42
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
31.01.2011
20:55
ин :: Психология и психиатрия / Психолог
Ответов: 4
Сообщений: 0
11.02.2009
15:52
Ильдар :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.09.2008
12:58
евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
15.01.2010
16:05
Ира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
17.09.2008
22:19
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
05.08.2009
13:58
Лола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
29.09.2010
18:57
Yevgeniya :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
22.01.2011
21:07
Наталья :: Психология и психиатрия / Детский психолог
Ответов: 2
Сообщений: 1
23.07.2009
16:14
юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0