РАСШИФРОВКА КАРИОТИПА

№190166 расшифровка кариотипа
Юлия Жен., 30 лет. РФ Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
11.11.2009 10:08
Добрый день.
У нас было 3 попытки ЭКО ( удалены трубы) - из них 2 неудачных, в 3-ей попытке наступила беременность, но на сроке 7-8 недель у ребенка остановилось сердце. Сделали генетический анализ плода - обнаружена 13-ая хромосома.
мы с мужем сдали кариотипы:
Муж: 46 xy
Жена: 46 xx, 15 ph+
Меня волнует приписка 15 ph+. Что это значит? Это патология? И могло ли это стать причиной 13-ой хромосомы у плода и как сдедствие, замершей беременности в моем случае?
Спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Эта приписка, которая Вас смущает, является вариантом нормального кариотипа. По данным мировой литературы высказывается мнение, что такие особенности (а это именно особенности, не патология) могут повлиять на распределение хромосом в процессе деления клеток. В среднем риск оценивается в 5%. То, что произошло, т.е. трисомия 13, является следствием нарушения распределения хромосом. Но повлияло ли на это увеличение гетерохроматина короткого плеча хромосомы 15 (15ph+), или это произошло случайно (что чаще всего и происходит) однозначно сказать нельзя.


Вероятность рождения здорового малыша несравненно больше (около 90%), чем риск патологии (около 10%).
Время создания: 11 Ноября 2009 10:23
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Согласна с коллегой. Вам надо планировать беременность и следить за состоянием плода совместно с врачами генетиками.
Время создания: 11 Ноября 2009 13:15
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
25.02.2010
15:00
Антон :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
18.07.2018
11:49
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
10.02.2018
21:44
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.05.2018
19:13
Валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
31.10.2020
08:38
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
26.03.2012
15:22
dasha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
24.08.2012
23:18
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
10.08.2012
22:08
Алеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0