БОЛЕЗНЬ ЖИЛЬБЕРА?

№196316 Болезнь Жильбера?
Хуранова Наталья Борисовна Жен., 41 лет. Россия Таганрог
Гость (не зарегистрирован)
25.11.2009 11:17
Я - женщина 41 года, в детстве бывали рвоты, болел живот, мама говорила был сорван живот ( так сказал врач и рекомендовал обратиться к народным целителям). В 12 лет брат-близнец переболел вирусным гепатитом, у меня наблюдаласть желтушность склер и кожных покровов, слабость. Диагноз вирусный гепатит поставлен не был. На протяжении всей жизни испытывала слабость, особенно после физических нагрузок, желтушность склер и кожных покровов усиливалась. Очень часто жалобы на метеоризм. Во время второй беременности появилась изжога, после родов боли в правом подреберье. В 2006 году после погрешности в диете слабость, желтушность в биохимическом исследовании крови общий билирубин 43 (поставлен диагноз ДЖП, синдром Жильбера?, в 2008 острый приступ желчной колики, выполнена холицистэктомия. В августе нынешнего года из-за погрешности в диете слабость, желтушность, метеоризм, общий билирубин 28,5, получала омепразол, ферментные препараты, гептор, на фоне лечения общий билирубин вырос до 71,5 состояние резко ухудшилось, была госпитализирована. Маркеры вирусных гепатитов отрицательны, проведено лечение: урсосан 1капх3р., беллатаминал 1 капх 3 р., берлитион 600 ед на 200 мл физ.р-ра, эспалипон 5%, рибоксин 2% - 10 мл. На фоне тепапии состояние улучшилось, улучшились лабораторные показания (общий биллирубин 17,7). Рекомендовали исследование крови на синдром Жильбера. Представляю результат исследования, хотелось бы знать имеет ли место в моем случае синдром Жильбера.
РЕЗУЛЬТАТ АНАЛИЗА

Идент № 40-884 Ф.И.О. Хуранова Н.Б.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ИССЛЕДУЕМЫЙ МАТЕРИАЛ: КРОВЬ
Анализ моногенных болезней. Синдром Жильбера
№ ДНК UGT1
Promotоr (ta)n
40-884 n = 6
n = 7

Заключение: Проведено исследование ДНК в промоторной области гена UGT1. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в одной из хромосом, что может приводить к снижению функциональной активности белка UDP-глюкуронилтрансферазы I.
Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скорее всего есть.
Время создания: 25 Ноября 2009 13:08
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Наталья | (Жен., 56 лет, Таганрог, Россия) | 25.11.2009 14:33
Здравствуйте! Нужны ли еще какие-либо исследования, и стоит ли с этими результатами обратиться за очной консультаций к генетику?
   
Наталья | (Жен., 56 лет, Таганрог, Россия) | 25.11.2009 14:34
Спасибо за ответ
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2017
23:11
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
03.05.2014
11:02
Надежда :: Онкология / Хирург-онколог
Ответов: 3
Сообщений: 0
04.03.2012
14:34
Лариса :: Хирургия / Хирург
Ответов: 2
Сообщений: 1
10.08.2012
20:07
Iirina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.11.2012
17:46
Максим :: Фармакология / Лекарственные средства
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.05.2009
14:16
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
08.04.2012
15:56
денис :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 3
Сообщений: 0
20.11.2009
20:02
Альберт :: Фармакология / Лекарственные средства
Ответов: 3
Сообщений: 0
21.05.2020
09:06
Инна :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 3
Сообщений: 0