Здраствуйте! Мне сделали скринингового исследование укорочение костей носа2,5мм,шейная складка уталщена3,4мм,кисты сосудестых сплетений головного мозга. Срок беремености 14-15 недель.Сдала биохимический скрининг результат норма. Назначили анализы на эстриол-хгч и кордоцентези -биопсии ворсин хориона на сколько вредин этот анализ.Какой риск рождения ребенка с ХА.
Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1)изучение концентрации сывороточных маркеров 2)ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%,
Время создания: 15 Декабря 2009 16:17
Мнение зала, форум (16)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость)Наталья20.01.2010 16:12
Здравствуйте, доктор! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа. Мне 26 лет, беременность первая, 17 недели делала генетический анализ. Вот результаты- АФП-1,3 МОМ, ХГЧ- 2,1и НЭ-0,7МОМ. Насколько я понимаю, ХГЧ выше нормы, а НЭ-ниже. Скажите чем это грозит? По УЗИ (11 недели) все хорошо. Прием у доктора через неделю, переживаю по этому поводу.
(Гость)ирина25.03.2010 14:30
Здравствуйте!!Подскажите пожалуйста,в семье у матери 4 группа крови,резус отрицательный.Отец:1 группа,положительная. Уодного ребенка 2+; у второго;3+. Так может быть или нет???СПАСИБО!!!С нетерпеньем жду ответа...
(Гость)Светлана16.11.2010 12:09
Скажите пожалуйста, на 16 неделе (по УЗИ )сдала анализы. АФП -17,9 0,38 МоМ и ХГЧ 63862 2,1 МоМ. В лаборатории сказали , что АФП занижен. Но до второго УЗИ срок беременности был на 2 недели меньше. Т.Е., я думала , что сдала анализы на 16 неделе, а оказалось, что на 14. Теперь не пойму, какой срок беременности. Последние месячные 24.07.2010. Стоит ли волноваться по поводу заниженного АФП?
Солнце | (Жен., 39 лет, Петропавловск, казахстан) | 18.02.2011 11:43
Здравствуйте, хочу задать вопрос.У меня сейчас 15 недель беременности В тринадцать недель я сдавала скриннинг, по УЗИ у меня все нормально (воротниковая кость 2мм) А анализы на кровь пришли такие: там написано низкий риск. но papp-a ниже нормы. Врач говорит что нужно съездить на прокол пуповины. Я если честно не хотела бы . Это считается большим риском?И обезателен ли в моем случае прокол?
(Гость)Алина08.03.2011 22:23
Возможно, мой вопрос не покажется серьезным, но для меня это важно. Мужчина, с которым я встречаюсь, имеет двоих детей, вполне здоровых. Когда я пытаюсь обсуждать с ним вопрос рождения нашего совместного ребенка, он отвечает, что у него есть генетические проблемы. Говорит очень категорично, но без подробностей. Думаю, у меня есть серьезные основания ему не верить. Ему 49, мне 34. Хотелось бы услышать мнение специалиста.
(Гость)Оксана06.04.2011 23:19
моему сыну 10и лет поставили поздно диагноз фенилкетонурия. он не говорит сам себя не обслуживает. очень агресивен. постоянно кричит и бьётся обо всё головой. может быть попить какие нибудь успокаивающие лекарства? посоветуйте.
елена | (Жен., 49 лет, иркутск, россия) | 02.06.2011 13:59
Очень нужна консультация генетика. Моей малышке 1 год и 6 месяцев. С рождения у нас мышечная гипотония.Благодаря постоянным массажам есть улучшения. На вид здоровая,но не стоит,не сидит,не ползает...Сначала ставили ДЦП. Мы проходили всякие обследования,сдавали и кровь на генетическую диагнозтику.Результаты были хорошие.Но сейчас врач все же подозревает генетическое заболевание,относящееся к НБ обмена.Назначили взятие биопсии из мышцы ноги.Скажите,какова вероятность подтверждения синдрома «вялого ребенка»?Какие прогнозы могут быть ? Все ли НБО поддаются корректированию?
(Гость)катя13.06.2011 11:59
После второй замершей беременности было сделано кариотипирование аборт-материала.в заключении написано:46 ХУ,числовых нарушений в кариотипе плода не выявлено.Кариотипирование супругов:46ХХ-хромосомной патологии не выявлено,46ХУ-Хромосомной патологии не выявлено.Поскажите какие ещё нужно сдать генетические анализы,во избежание ещё одной неблагополучной беременности.По мимо генетики ВСЕ анализы в норме!СПАСИБО!!!!!
(Гость)алина31.08.2011 10:49
Здравствуйте!Я сама биолог,работаю в школе,учу детей.Вот столкнулась с такой ситуацией,в чём никак не могу разобраться.у моих знакомых родился кариеглазый ребёнок,хотя они оба зеленоглазые.как такое может быть????я что не правильно столько лет обучаю детей,что такое невозможно???пожалуйста дайте какое либо объяснение,а то у меня уже комплекс появился.
(Гость)Oksana25.09.2011 09:24
Здравствуйте,
меня направляют на биопсию плаценты. Показание - киста сосудистого сплетения на сроке 18-19 недель..
Все остальное в норме. Первый скрининг показал низкий риск СД: по возрасту: 1:1203, наличие у плода - 1:10963. Второй еще не пришел.
но генетик говорит, что МОМ должны быть 0.5 и 2, а у меня 0.71 и 2.02.
Я читала, что наличие мягкого маркера, такого как КСС, при отсутствии других пороков, не является показанием. Еще, кажется, как то можно просчитывать и сопоставлять риски.. например если от биопсии 1:100, а риск наличия патологии выше, то анализ делать стоит.. если нет - то нет.. но на приеме у генетика я еще этого не знала.. она только сказала - риск есть, решать тебе..
Пожалуйста, помогите.. я уже записана на биопсию на 4.10.11, но очень хочу ее избежать.. на самом ли деле мне это необходимо..
Здравствуйте! У меня первый мужчина был афроамериканец, беременность от которого закончилась абортом. Сейчас я в браке с русским мужчиной и беспокоюсь, могут ли передаться будущему ребёнку черты, цвет кожи прошлого мужчины?
Тохтахан | (Жен., 45 лет, Алматы, казахстан) | 15.12.2014 14:51
Здраствуйте меня зовут Тохтахан .У нас сын болел с миапатии.Мы хотим иметь еще раз ребенка. хотела бы узнать у генетиков что мы должны делать делать.Какие анализы можно сдавать.Спасибо заранее.
(Гость)Екатерина24.07.2012 11:48
Здравствуйте помогите пожалуйста, мне 22 года, 2,5 года назад был выкидыш 7 нед., в апреле этого года ЗБ 13нед.результаты скрининга и узи определили хромосомные аномалии плода риск трисомии 18-1:136. Какие следует сдать анализы для выявления причин и смогу ли я родить здорового ребенка. В семье больных дитей не было. Спасибо.
Ксения | (Жен., 33 лет, Россия) | 05.04.2013 21:17
мочему мне не ответит генетик
(Гость)елена27.11.2013 16:47
Здравствуйте, в 19 недель беременности узи показала ГЭФ левого желудочка, в 21 ГЭФ левого и правого желудочка сердца.Скажите, пожалуйста, что это и опасно ли для плода?Из-за чего это происходит?
(Гость)Елена18.02.2014 09:15
Здравствуйте. В 16 недель сдала хгч. Ниже нормы.0,19МОМ .направили в краевую к генетикам а там запись только через месяц. Насколько вероятность патологии плода в моем случае?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
