СИНДРОМ СМИТ-МАГЕНИС

№211203 синдром смит-магенис
Татьяна Жен., 28 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
05.01.2010 17:50
Здравствуйте,помогите разобраться с синдромом Смит-Мегенес ,когда моя дочь родилась,сдавали анализы на синдром дауна , кариотип 46,хх нормальный,сейчас ставят под вопросом синдром смит-магенис,я поняла что в этом синдроме что то с 17 хромосомой,я не могу только понять при этом синдроме хромосом должно быть 47 или может и с нормальным количеством выявиться этот синдром
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт.
Время создания: 05 Января 2010 20:12
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Синдром Смита-Магениса - это утрата микроучастка короткого плеча хромосомы 17. Стандартными методами цитогенетики (кариотипирование) это установить сложно, поэтому для диагностики применяют более высокоразрешающие методы: молекулярная диагностика или высокоразрешающее кариотипирование. Количественно хромосом 46, изменяется структура одной из двух хромосом 17.
Время создания: 05 Января 2010 22:49
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8