ГАЛАКТОЗЕМИЯ

№220184 Галактоземия
Екатерина Жен., 30 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
26.01.2010 18:46
Здравствуйте! У нас такая проблема. После рождения в роддоме у моего сына брали анализ на скрининг. Нас выписали на 4 сутки, как абсолютно здоровых. На 2 день после выписки пришла медсестра из поликлиники и снова взяла анализ на скрининг. Через неделю после этого нам позвонил мужчина, представился врачом и сообщил, что у нашего малыша подозрение на галоктоземию и мне с мужем срочно надо сдать анализ на скрининг. Мы не стали этого делать т.к. нам совершенно не понятно зачем нам сдавать анализ если подозрение на галактоземию у ребёнка. К тому же анализы платные и не дешевые. В 1 месяц пошли в поликлинику на диспансеризацию и сообщили педиатру о том, что у ребёнка подозрение на галактоземию. Врач никак не отреагировал даже совета никакого не дал, а между тем я в интернете узнала, что последствия данного заболевания очень серьёзные. Результаты того анализа в поликлинику так и не пришел.
Сегодня нам уже 3 месяца. С 1,5 месяцев мы на искусственном вскармливании. С 3 недель малыш постоянно мучается с газиками. Сначала давали простую смесь. У нас начался запор. Потом стали давать специальную смесь от запоров, стул нормализовался , но животик стал беспокоить ещё больше. Перешли на смесь от запоров и коликов (Фрисовом). Сначала стул нормализовался, и газики вроде перестали беспокоить, но сейчас снова плохо ходим в туалет, и газики постоянно скапливаются. Вследствие всего этого малыш очень плохо спит, максимум 10 часов в сутки. Очень капризный. Но при всём этом у ребёнка нормальный аппетит. Детскому педиатру все наши проблемы на протяжении этих 3 месяцев я озвучивала, но кроме «Само пройдёт» ничего в ответ не слышала. И это при подозрении на такой диагноз... Когда сказала что ребёнок плохо и мало спит педиатр сказала что это возможно неврология. Мы два раза были у невролога, но никаких серьёзных отклонений у ребёнка не нашли.
Недавно прочитала в интернете, что следствием галоктоземии может быть лактазная недостаточность, которая и вызывает газообразование. Подскажите пожалуйста, можно ли давать малышу «Лактаза бейби» при подозрении на галоктоземию, и как нам быть дальше с подозрением на такой диагноз. Нашему педиатру я не доверяю.
Заранее, спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Вам имеет смыс обратиться в НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ в отделение наследственных болезней , ул. Талдомская 2.Возьмите у своего педиатра направление. Необходима консультация офтальмолога.
Время создания: 26 Января 2010 18:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
07.11.2013
09:40
Гринина Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.03.2011
14:36
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
14.09.2011
10:32
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.02.2011
16:17
Екатерина :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.07.2010
00:06
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.07.2009
08:25
Гузель :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
14.04.2008
19:20
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.04.2008
13:52
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.09.2008
10:38
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.05.2011
23:52
люда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0