ПОИСК ПО САЙТУ:
СИНДРОМ МАРФАНА?
№27380 Синдром Марфана?
Вита Жен., 20 лет. Россия
Гость (не зарегистрирован)
15.03.2008 21:17
Здравствуйте, доктор. Пожалуйста, подскажите! Стоит ли мне думать о наследственном заболевании соединительной ткани (синдроме Марфана, например) и обращаться к врачу-генетику?
Мне 20 лет, и при росте 168 см. я вешу 37-38 кг (взвешивалась на разных весах, в том числе и в поликлинике!), несмотря на огромное желание набрать вес. С детства имела рост выше среднего, но всегда сильно отставала в весе (ставили и ставят дефицит массы тела II степени, сейчас, наверное, близко к III). Моя худоба сразу привлекала внимание наших врачей, но гормональный статус в норме, гинеколог и эндокринолог не находят «своей» патологии.
Выраженная (из записей мед. карточки) гипермобильность в мелких суставах («разболтанные» пальцы рук – откидываются назад на 90 ° и более, касаюсь большим пальцем руки предплечья, часто подворачиваются ноги), мышечная гипотония. Кифоз 1 – 2-й степени, трудно «держать спину», часто болит. К концу дня как будто бы «оседаю».
Пролапс обеих створок митрального клапана (на 5 мм), ложная хорда (верхушечная) левого желудочка. Синусовая тахикардия. ВСД, умеренная симпатикотония.
Отношение кисть-рост 10,7 – 11%. Положительные тесты на арахнодактилию – «тест большого пальца» (большой палец, положенный поперек ладони выступает за её наружный край) и «тест запястья» (свободно обхватываю запястье мизинцем и большим пальцем руки так, чтобы фаланги этих пальцев накладывались друг на друга). Размах рук на несколько см. больше роста.
Узкое удлиненное лицо, возникают проблемы с подбором оправы для очков – «взрослые» оправы оказываются широкими, детские – в самый раз.
Смешанный астигматизм с преобладанием миопического компонента, амблиопия высокой степени.
Атрофические стрии на спине, не связанные с похудением и стрессом.
Мама и сестра тоже астенического телосложения, но среднего роста. Со слов бабушки «была родственница очень худая и высокая, с тонкими чертами лица, совсем как ты, но она рано умерла от инфекционной болезни, когда ей было около 30 лет».
С уважением.
Мне 20 лет, и при росте 168 см. я вешу 37-38 кг (взвешивалась на разных весах, в том числе и в поликлинике!), несмотря на огромное желание набрать вес. С детства имела рост выше среднего, но всегда сильно отставала в весе (ставили и ставят дефицит массы тела II степени, сейчас, наверное, близко к III). Моя худоба сразу привлекала внимание наших врачей, но гормональный статус в норме, гинеколог и эндокринолог не находят «своей» патологии.
Выраженная (из записей мед. карточки) гипермобильность в мелких суставах («разболтанные» пальцы рук – откидываются назад на 90 ° и более, касаюсь большим пальцем руки предплечья, часто подворачиваются ноги), мышечная гипотония. Кифоз 1 – 2-й степени, трудно «держать спину», часто болит. К концу дня как будто бы «оседаю».
Пролапс обеих створок митрального клапана (на 5 мм), ложная хорда (верхушечная) левого желудочка. Синусовая тахикардия. ВСД, умеренная симпатикотония.
Отношение кисть-рост 10,7 – 11%. Положительные тесты на арахнодактилию – «тест большого пальца» (большой палец, положенный поперек ладони выступает за её наружный край) и «тест запястья» (свободно обхватываю запястье мизинцем и большим пальцем руки так, чтобы фаланги этих пальцев накладывались друг на друга). Размах рук на несколько см. больше роста.
Узкое удлиненное лицо, возникают проблемы с подбором оправы для очков – «взрослые» оправы оказываются широкими, детские – в самый раз.
Смешанный астигматизм с преобладанием миопического компонента, амблиопия высокой степени.
Атрофические стрии на спине, не связанные с похудением и стрессом.
Мама и сестра тоже астенического телосложения, но среднего роста. Со слов бабушки «была родственница очень худая и высокая, с тонкими чертами лица, совсем как ты, но она рано умерла от инфекционной болезни, когда ей было около 30 лет».
С уважением.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
07.09.2009 08:59 |
Татьяна :: Косметология / Другое
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
13.01.2009 12:02 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
15.01.2010 16:05 |
Ира :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
26.03.2009 13:11 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
29.05.2012 13:49 |
Оксана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
28.08.2012 20:50 |
Алексей :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
27.01.2009 13:49 |
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
29.12.2010 11:46 |
Валерий :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
20.03.2012 18:05 |
Вечорко Валентина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
04.07.2011 22:56 |
oiesj :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |