ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТРОЙКА

№284102 Генетическая тройка
Екатерина Жен., 23 лет. Россия Шахты
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
03.06.2010 17:49
Здравствуйте! Сегодня получила результат анализа на генетическую тройку. Если сможете, прокомментируйте пожалуйста. Срок беременности 16 недель 2 дня (УЗИ 05.05.2010) КТР 72 мм, ТВП 1,9 мм, значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск; значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:33416;возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1426; значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:127; результат скрининга на Синдром Дауна: высокий риск. AFP 22.45, медиана 36,07, МоМ 0,61; HCGb 63,85, медиана 12,78 МоМ 3,00. Принимаю утрожестан 100 2 раза в день.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров

характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.

При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.

На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 04 Июня 2010 11:44
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.08.2012
15:09
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
21.03.2013
13:24
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
02.09.2009
17:54
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.04.2010
18:32
Дина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.08.2010
20:15
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.07.2009
08:53
Тамара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.11.2009
16:39
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
11.03.2010
21:37
Rimma :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.04.2010
20:32
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.03.2010
14:49
Оля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0