ПОИСК ПО САЙТУ:
DEL17Р11.2
№28652 del17р11.2
Ирина Жен., 31 лет. РФ Москва
Гость (не зарегистрирован)
23.03.2008 22:36
Здравствуйте! Я так понимаю, что del17р11.2 означает SMS (синдрос смита м), но наверняка бы врачи уже заподозрили что-то неладное в частности генетик, который нас осматривал. На 3-4 недели беременности была простуда, таблетки не принимала, температура была до 38, тонус на протяжении всей беременности. Ребенку 1,3 годика. Врожденный блефарофимоз (сейчас его уже не ставят, а ставят блефароптоз, глазки стали больше открываться), эпикант. Сама пошла в годик, говорит слогами мама баба ам и др. Невролог на всем периоде жизни отставания не замечала. Генетик внешне тоже ничего не увидела, но из-за диагноза (глаз)посоветовала сдать кариотип. Ответ 46, хх, hef (или het может не правильно прочитала) 17 р 11.2. и рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование del17р11.2. Но в лаборатории было озвучено, что такой кариотип может являться и нормой. На сколько нам необходимо еще раз сдавать анализ, ведь может быть совпадением с папиным. Папа с нами не проживает и нет возможности сдать его кровь. Спасибо за ответ
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (9) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
14.05.2009 15:35 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
08.12.2011 11:25 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
20.10.2009 11:00 |
Анастасия :: Офтальмология / Детский офтальмолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
22.02.2009 00:02 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
25.04.2010 07:43 |
Татьяна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
05.05.2010 20:05 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
25.04.2008 14:01 |
Света :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
17.02.2013 20:36 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
20.03.2008 13:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |