Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / del17р11.2

DEL17Р11.2

№28652 del17р11.2
Ирина Жен., 31 лет. РФ Москва
Гость (не зарегистрирован)
23.03.2008 22:36
Здравствуйте! Я так понимаю, что del17р11.2 означает SMS (синдрос смита м), но наверняка бы врачи уже заподозрили что-то неладное в частности генетик, который нас осматривал. На 3-4 недели беременности была простуда, таблетки не принимала, температура была до 38, тонус на протяжении всей беременности. Ребенку 1,3 годика. Врожденный блефарофимоз (сейчас его уже не ставят, а ставят блефароптоз, глазки стали больше открываться), эпикант. Сама пошла в годик, говорит слогами мама баба ам и др. Невролог на всем периоде жизни отставания не замечала. Генетик внешне тоже ничего не увидела, но из-за диагноза (глаз)посоветовала сдать кариотип. Ответ 46, хх, hef (или het может не правильно прочитала) 17 р 11.2. и рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование del17р11.2. Но в лаборатории было озвучено, что такой кариотип может являться и нормой. На сколько нам необходимо еще раз сдавать анализ, ведь может быть совпадением с папиным. Папа с нами не проживает и нет возможности сдать его кровь. Спасибо за ответ
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вам показана очная консультация в нашем Центре
Время создания: 24 Марта 2008 11:03
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (9)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.05.2009
15:35
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
08.12.2011
11:25
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
20.10.2009
11:00
Анастасия :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.02.2009
00:02
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.04.2010
07:43
Татьяна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.05.2010
20:05
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.04.2008
14:01
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.02.2013
20:36
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
20.03.2008
13:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0