Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / хромосома 7

ХРОМОСОМА 7

№289270 хромосома 7
Татьяна Жен., 22 лет. Россия Ульяновск
Гость (не зарегистрирован)
15.06.2010 19:10
здравствуйте! моему ребенку 9,5 месяцев, родился в асфиксии, кома, реанимация, ивл. стигмы дисэмбриогнеза - крипторхизм справа, головчатая гипоспадия, готическое небо, открытое овальное окно, уплолщенный лоб (родился с выпуклыми теменными и лобными буграми, был гидроцефальный синдром, на данный момент без отрицательной динамики, сказали можно на него вообще нвимания необращать). сын отстает в развитии, хотя очень эмоционалный, любит шагать за 2 ручки, стоять и прыгать, говорит ма, ба, бу, му, га, переворачивается в обе стороны, но не сидит и не ползает, слабые руки. еще у нас проблемы с дыханием (был стридор, прошел, сейчас часто сипит, храпит и булькает) и глотанием (рвет от любого попавшегося кусочка). делали кариотип мой и папы - норма. кариотип ребнка нормальный мужской, но есть дополнительный материал на 7 хромосоме. конкретный диагноз выставить не могут. на фенилкетонурию и муковисцидоз, я так полагаю, делали нам анализы в роддоме, значит все с этим нормально, раз сразу никто ничего не сказал. в целом ребнок похож на папу, только глазки ни на окго не похожи, маленькие какие то, а раньше были опущены внешние уголки глаз. скажите пожалуйста, что еще может быть связано с дополнительным материалом на хромосоме 7, какие врожденные гентические синдромы? может ли это быть вариантом нормы? и могут ли быть наши проблемы от генетической мутации или это все таки скорее неврология, как следствие родовой травмы?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Если имеется дополнительный материал на хромосоме, то почему Вы пишете "нормальный мужской"? Полностью напишите формулу кариотипа, т.к. это важно.
Время создания: 23 Июня 2010 11:00
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.08.2017
09:06
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
07.12.2009
10:18
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
21.05.2012
23:17
Татьяна :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 5
Сообщений: 0
24.11.2016
12:30
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
05.03.2010
10:35
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
19.05.2008
17:57
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
25.09.2012
15:26
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
30.01.2017
12:46
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
18.09.2012
17:03
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
22.11.2014
10:38
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1