Гость (не зарегистрирован) Источник: ophthalmogenetics.ru
09.07.2010 19:57
Делал анализ ребёнку в диагностическом центре, прислали вот такой результат, ребёнок на инвалидности 5 лет не разговаривает, врач невролог порекомендовал проконсультироваться у генетика т.к. есть отклонения а результат анализа вот:
Материал:
Биологическая ткань: кровь
Методы исследования: RU,GTG
Заключение:
Кариотип: 46,Xy
Дополнительно:Хромосомной патологии не обнаружено
Врач :Калашникова И. В.
2E5007 Исследование C-гетерохроматиновых районов хромосом
Дата: 14/12/2009
Дата заключения: 29/12/2009
Материал:
Биологическая ткань: кровь
Методы исследования: CBG
Заключение:
9phgh (Частичная инверсия околоцентромерного гетерохроматина хромосомы 9 пары )
Врач: Калашникова И. В.
2E5008 Количественное определение миксоплоидий
Дата:14/12/2009
Дата заключения: 29/12/2009
Материал:
Биологическая ткань: кровь
Заключение:
Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
Врач: Калашникова И. В.
Здраствуйте.Такие изменения являются основанием для очной консультации врача генетика, невролога, терапевта, офтальмолога для определения причины изменений.
Частичная инверсия околоцентромерного гетерохроматина по данным литературы не влечет столь серьезных отклонений. Причина, скорее всего, не в таком варианте кариотипа.
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)