Локализация на хромосоме 22q11.2 проба/локус гена: D22s75 - делеция присутствует в 85 % случаях синдрома Ди Джорджи и 29 % спорадических случаях заболевания.
Синдром Ди-Джорджи (DGS) имеет следующие клинические признаки:
дефекты развития третьего и четвертого глоточных карманов, что приводит к гипоплазии или аплазии тимуса с дефицитом Т-клеток и иммунодефицитом; гипоплазия паратиреоидной железы с гипокальцемией и тетанией;
дефекты сердца и характерные дисморфичные изменения лица (гипертелоризм, короткая ось век, эпикантус, широкий короткий нос с вывернутой носовой пластиной, короткий подносовой желобок, слабо обозначенный рот, микроретрогнатия, низко расположенные дисморфичные уши)
волчья пасть.
DGS имеет высокую фенотипическую изменчивость от серьезных форм с иммунодефицитом и сердечными дефектами до более легких, которые вызывают только частичные или переходные иммунные дефекты. Дети с синдромом Ди Джорджи часто физически и умственно отсталые.
Синдром Ди Джорджи, так же как Вело-кардио-фациальный синдром, вызван микроделецией в длинном плече хромосомы 22 (22q11.2). Частичная моносомия 22q11.2 может быть обнаружена у 90 - 95 % пациентов. Как и в других микроделеционных синдромах, мутации обычно возникают de novo. Однако, семьи с более чем одним больным членом подтверждают аутосомно-доминантный тип наследования. 15 - 20 % больных унаследовали микроделецию от здорового родителя. Здоровые носители делеции часто имеют дисморфизмы лица и умеренные формы изменения фенотипов, связанных с моносомией 22q11.2. Достаточно редко встречаются случаи микроделеции на коротком плече хромосомы 10 (10p14; Dgs2).
Распространенность: Частичная моносомия 22q11.2 1:5 000,
Синдром Ди Джорджи 1:20 000
Показания
Пациенты с сердечными дефектами и иммунодефицитом, особенно в сочетании с дополнительными вышеописанными признаками,
близкие родственники пациентов с микроделецией 22q11.2
Метод
Кариотипирование и FISH анализ с зондом, специфическим региону хромосомы 22q11.2.
В случае негативного результата для 22q11.2 предлагается анализ с использованием зонда 10p14
Материал
Постнатальный:2 - 5 мл гепаринизированой крови
Пренатальный: амниотическая жидкость или ворсины хориона.
Диагностика такого синдрома проводится и в Киеве.
Время создания: 14 Сентября 2010 11:58
Мнение зала, форум (7)
Похожие вопросы, темы (10)
Ольга | (Жен., 49 лет, Донецк, Украина) | 13.09.2010 15:48
Cпасибо.
Ольга | (Жен., 49 лет, Донецк, Украина) | 19.09.2010 02:15
Людмила Руслановна,большое спасибо за такой подробный ответ.
Lika | (Жен., 57 лет, МАриуполь, Украина) | 11.04.2011 15:34
Скажите, пожалуйста, может ли ребенок «перерасти» эту болезнь самостоятельно? Моей внучке 2г и 9 мес.Диагноз был поставлен больше года назад. Девочка наша нормального умственного и физического развития.Единственное- пока не разговаривает,но все может объяснить и показать . Зубки выросли.Постоянно пьем препараты кальция, подобранные врачами. Предлагают операцию по пересадке костного мозга,но в интернете написано, что пересаживается тимус, насколько это необходимо и каков конечный результат?
(Гость)Анна19.05.2011 08:38
У моего ребёнка подтверждённый диагноз Синдрома Ди-Джорджи. Анализы проводили в 2,6 мес накануне радикальной операции тетрада Фалло в Киеве. сейчас нам 6лет. никаких внешних признаков этого заболевания у нас нет, связанных с деформацией лица. генетики были удивлены, когда рез-т оказалсяположительным. мы развиваемся умственно и физически нормально. Говорить стали после 3-лет, но уже полгожа как читаем лучше своих сверстников в группе, пишем, и считаем в пределах 10. Единственное. что мы часто болеем ОРЗ, и то в этом году частота заболевания снизилась Мы из Донецка. иммунолог в Областной больнице некомпетентна воовсе в этом диагнозе,. Когда нам было 5мес., она говорила, что мы максимум проживём до года, после - до 7 лет, поэтому, я мало верю в опасность этого заболевания
(Гость)Ольга19.05.2011 09:36
Анна,интересно где и на основании чего вам подтвердили этот диагноз?Какие анализ вы сдавали?Спасибо.
Lika | (Жен., 57 лет, МАриуполь, Украина) | 27.05.2011 18:38
Анализы мы сдавали в «Ахмадеде» в г.Киеве.Сейчас врачи нам отказывают в пересдаче анализов, ссылаясь,что ошибки быть не может.В интернете написано,что у ребенка достигшего 6-ти месячный возраст функции сами восстанавливаются. Спасибо Анна за письмо.Это для нас поддержка и лишний раз убеждаемся, что все в руках Божьих.Здоровья Вам.
александр | (Муж., 50 лет, донецк, украина) | 21.10.2012 19:47
подскажите пожалуйста синдром ди джоржи включает в себя изменения головного мозга.
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
