ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ

№329070 первый скрининг
Elena Жен., 29 лет. Dnepr
Зарегистрированный пользователь
19.09.2010 12:55
Добрый день! Беременность 10 недель. У мужа синдром Кляйнфельтера мозаичная форма. Покажет ли первый скрининг возможные проблемы с плодом? или в нашем случае необходимо проводить анализ на кариотип плода. На каком сроке его лучше сделать? Возможно есть какие-то другие анализы по которым видны хромосомные отклонения? Благодарю.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.

Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Первый скрининг может не показать изменения плода. Наверное есть смысл исследовать кариотип плода.
Время создания: 20 Сентября 2010 12:23
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2016
22:45
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
13.04.2018
17:31
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.09.2012
08:17
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.10.2012
14:48
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.09.2012
10:58
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.09.2012
11:15
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.08.2013
21:48
Ansgelika :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.06.2013
14:50
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.10.2009
14:18
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.04.2013
16:36
Жанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0