ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Колбочко-палочкова дистрофия(обоих глаз)
КОЛБОЧКО-ПАЛОЧКОВА ДИСТРОФИЯ(ОБОИХ ГЛАЗ)
№330984 Колбочко-палочкова дистрофия(обоих глаз)
Олеся Жен., 32 лет. Р-ка,Татарстан Альметьевск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
23.09.2010 14:43
lДобрый день!У моей дочери проблемы со зрением.Девочке 5 лет имеет врожденный нистагм.С первых месяцев жизни болезненная реакция на яркий свет(снег,солнце) с возрастом стала более адаптированна к окружающему миру.В данный момент развивается нормально,умственно,эмоционально и физически соответствует возрасту.Со стороны неврологов ни каких предписаний нет.Проблема состоит в том,что ребенок сильно щурится когда сосреодотачивается(концентрируется)на чем либо.Несмотря на очень низкие показатели по зрению,она вполне детально может рассмотреть и проанализировать иллюстрации в книгах,пишет буквы,цифры,различает цвета.
Мы обследовались в Уфимском НИИ глаз.болезней,был поставлен диагноз:ОИ амблеопия высой степени,сложный гиперметропический астигматизм.
Затем были на приеме у д.м.н. профессора Мулдашева Э.Р..
Он поставил D/s:Амавроз Лебера. Была предложена операция:ОИ РСТ+Аура+Психокоррекция. Мы решили повременить, и отправились в ФГУ МНИИ глаз.бол. им.Гельмгольца.Там прошли дополнительное обследование и осмотр под наркозом.Так же был сделан анализ крови на митохондриальную недостаточность(в норме).Заключение МРТ в трех ортогональных проекциях:Органической патологии вещества головного мозга не выявленно.ЗВП латентность в норме,амплитуда снижена.ЭРГ ОИ резко снижена,ритм практически отсутствует.В результате учитывая данные анамнеза,клинического и ЭФИ обследования данных на Амавроз Лебера и ЧАЗН нет.
Острота зрения без динамики:ОД=0,1 ОС=0,05
Поставлен D/s:Колбочко-палочковая дистрофия обоих глаз(предварительно).Рекомендовано:наблюдение в динамике,трофическая терапия,очки со светофильтрами.
Местные специалисты рекомендуют обследоваться в вашем центре.Хотелось бы уточнить у Вас о целесообразности этого обледования, и о дальнейших действиях.Опираясь на наши данные какими могут быть прогнозы?
Огромное спасибо!
Мы обследовались в Уфимском НИИ глаз.болезней,был поставлен диагноз:ОИ амблеопия высой степени,сложный гиперметропический астигматизм.
Затем были на приеме у д.м.н. профессора Мулдашева Э.Р..
Он поставил D/s:Амавроз Лебера. Была предложена операция:ОИ РСТ+Аура+Психокоррекция. Мы решили повременить, и отправились в ФГУ МНИИ глаз.бол. им.Гельмгольца.Там прошли дополнительное обследование и осмотр под наркозом.Так же был сделан анализ крови на митохондриальную недостаточность(в норме).Заключение МРТ в трех ортогональных проекциях:Органической патологии вещества головного мозга не выявленно.ЗВП латентность в норме,амплитуда снижена.ЭРГ ОИ резко снижена,ритм практически отсутствует.В результате учитывая данные анамнеза,клинического и ЭФИ обследования данных на Амавроз Лебера и ЧАЗН нет.
Острота зрения без динамики:ОД=0,1 ОС=0,05
Поставлен D/s:Колбочко-палочковая дистрофия обоих глаз(предварительно).Рекомендовано:наблюдение в динамике,трофическая терапия,очки со светофильтрами.
Местные специалисты рекомендуют обследоваться в вашем центре.Хотелось бы уточнить у Вас о целесообразности этого обледования, и о дальнейших действиях.Опираясь на наши данные какими могут быть прогнозы?
Огромное спасибо!
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
06.12.2010 14:58 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 42 |
08.10.2008 19:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
11.05.2014 03:13 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 6 |
18.11.2011 13:24 |
Alexander :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |
06.04.2009 21:47 |
Ершова Оксана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 5 |
30.08.2017 13:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |
04.01.2010 14:28 |
анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
22.06.2010 15:52 |
марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
13.08.2009 15:43 |
Илья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 3 |
03.08.2017 17:35 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 2 |