АХОНДРОПЛАЗИЯ

№338936 ахондроплазия
Анна Жен., 52 лет. Россия Владивосток
Зарегистрированный пользователь
12.10.2010 08:48
Генетик на основании только внешнего осмотра поставил диагноз ахондроплазия ребенку в возрасте 1,5 месяца. Кроме того, у ребенка гидроцефалия. Врач говорит, что даже если анализ на кариотип, который мы сдали, будет нормальный, ему нельзя доверять, все равно у ребенка ахондроплазия. Что с этим делать и можно ли доверять врачу? Есть ли методы лечения кроме хирургического удлинения костей? Может быть, стволовые клетки, может быть, за рубежом? Пожалуйста, посоветуйте как нам быть.
А еще настораживает то, что с момента рождения ребенок прибавил в весе 930г, но ничуть не вырос. Может быть надо исследовать гормон роста?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ахондроплазия наследственное заболевание, нарушение в генах, кариотип не меняется. Стволовые клетки это состояние не лечат. Вам нужно решать все вопросы на очной консультации с педатром, можете взять направление в ЦИТО им . Приорова.
Время создания: 12 Октября 2010 10:23
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Анна | (Жен., 66 лет, Владивосток, Россия) | 13.10.2010 07:45
Спасибо за ответ. То есть ахондроплазия никаким анализом не определяется, и поставить диагноз можно только по фенотипическим особенностям при внешнем осмотре ребенка?
   
Надежда | (Днепропетровск) | 25.11.2010 12:27
Анна, ахондроплазию можно определить сдав кровь на поиск мутаций в гене FGFR3. Это в Москве. Вот их сайт http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/achondroplasia. Кровь можно выслать по почте. Как это сделать описано на их сайте.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.08.2008
02:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
27.01.2009
09:23
Яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
26.04.2011
06:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.10.2009
12:38
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.08.2008
20:58
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2008
10:21
Зульфия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.02.2010
23:19
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.04.2010
10:46
Катя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.05.2008
07:04
Вик@ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.03.2008
15:00
София :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0