МИКРОЦЕФАЛИЯ

№345644 Микроцефалия
Оксана Жен., 40 лет. Россия Екатеринбург
Зарегистрированный пользователь
26.10.2010 11:06
Добрый день! Требуется мнение генетика!
Д/з: привычное невынашивание. Две замершие беременности в сроках 7-9 недель. Поледняя поздний выкидыш 28 недель, летальный исход. На консультации генетика поставлен диагноз: Привычное невыгашивание. Микроцефалия у ребенка в анам. Генетический риск -25%. Диагноз поставлен на основани заключения патологоанатома. Вес -990, рост-39, прожил - 9 дней, отек мозга.
Мнение акушеров-гинекологов:Микроцефалия развивалась вследствие течения беременности. Кровотечение с 12 недель, затем образовалась гемотома, потом рассосалась, с 24 недели началась отслойка плаценты.
В течение всей беременности контроль УЗИ (ежемесячно) - отклонений не выявлено. PAP-тест на 12 и 18 неделях хороший. Анализ на совместимость-нормальный. Кровь на кареотип матери -46ХХ. Кровь на АСАТ, 17Он - в норме.
Подскажите чье мнение достоверно. Можно ли пройти еще какие-нибудь обследования в процессе подготовки, генетик ничего не предложил. Заранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно невозможно поставить диагноз со 100% достоверностью. Надо знать состояние кариотипа плода и супругов . На каком основании поставлен 25% генетический риск ?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 26 Октября 2010 12:13
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
17.11.2010
17:49
Nina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
20.12.2009
22:53
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.09.2011
21:33
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.05.2011
17:10
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.03.2012
09:52
Olga :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
14.08.2015
14:41
Валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.09.2008
12:35
Юлия Геннадьевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.05.2011
20:58
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.07.2009
18:04
лада :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0