ФЕНИЛКЕТУНЕРИЯ

№347756 фенилкетунерия
Наталья Жен., 25 лет. Украина Черкассы
Зарегистрированный пользователь
30.10.2010 08:22
Добры день, я воспользоваласьВашими рекомендациями и сделала ДНК на ФКУ(Спасибо за совет).Имеется вналичии такой ответ «носієм мутації R252W (7 екзон) гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в гетерозиготному стані.
Мажорні мутації R408W, Y414C (12 екзон), R158Q (5 екзон), Ivs10nt546 (10 інтрон), Ivs12nt1 (12 інтрон), R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7 екзон) »----он болен? или носиель мутативного гена.Прошуответьте, я не нахожу себе места.Заранее огомное спасибо
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
«носієм мутації R252W (7 екзон) гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в гетерозиготному стані.» Это означает носительство мутантного(измененного), а не болезнь. Остальные изменения, способные вызывать заболевание (Мажорні мутації R408W, Y414C (12 екзон), R158Q (5 екзон), Ivs10nt546 (10 інтрон), Ivs12nt1 (12 інтрон), R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7 екзон) ----») не выявлены.
Время создания: 31 Октября 2010 09:10
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (8)
Наталья | (Жен., 39 лет, Черкассы, Украина) | 31.10.2010 10:20
Спасибо, Вам огромное !!!Дай Вам Бог здоровья и Вашим детям!!!!Вы специалист от Бога!!!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
29.08.2012
09:02
Римма :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.04.2012
16:18
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.04.2012
19:14
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.12.2010
18:50
оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
29.10.2016
09:16
наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.11.2009
22:11
эльвира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.02.2014
22:02
валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.05.2014
15:14
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0