ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИКОВ - РАСШИФРУЙТЕ ПОПОДРОБНЕЕ

№357838 Заключение генетиков - расшифруйте поподробнее
Виктория Жен., 36 лет. Россия Тверь
Зарегистрированный пользователь
18.11.2010 10:45
Проведен трасабдоминальный амниоцентез под контролем узи.
Установлено: наличие кариотипа мужского пола с тетросомией 21. Мозаичный вариант.
47,XY,der(21,21)(q10,q10),+21,+21,(18)/46,XY(12)
Доктор объяснила очень скомкано, расшифруйте подробнее, спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! В кариотипе плода выявлена патология (один из вариантов синдрома Дауна). Однако, не исключается очень редкое явление - ограниченный амнионом мозаицизм. Патологическая клетка при длительном культивировании может дать такой же патологический клон. Это минус культивирования амниоцитов, но, повторяюсь, это крайне редкое явление. В этом случае при отсутствии маркеров хромосомной патологии (УЗ и биохимических 1 и 2 триместров) проводится подтверждающая процедура - кордоцентез (исследование крови плода). При исследовании культуры лимфоцитов технические ошибки минимальны.
Время создания: 18 Ноября 2010 18:13
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно провести дополнительное обследование есть подозрение на синдром Дауна.
Время создания: 19 Ноября 2010 10:06
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
14.03.2011
18:21
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 10
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
28.03.2012
11:41
олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
03.04.2019
11:57
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
14.10.2012
08:47
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
25.08.2008
02:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5