СИНДРОМ ПАТАУ

№376649 Синдром Патау
Надежда Жен., 27 лет. Россия Киров
Гость (не зарегистрирован)
22.12.2010 17:23
Здравствуйте! Проконсультируйте пожалуйста! 19 ноября 2010 года я родила дочку на сроке 39,6 недель беременности. Вес 3270, рост 50 см. Она долго не дышала. Оценка по шкале Апгар 4/7 баллов. У нее полидактилия на обеих ручках, расщелина мягких тканей неба, деформированные ушные раковины (но врачи говорят, что она слышит), левая ручка имеет вид ласты, ангиопатия сетчатки 1:1, аневризма межпредсердной перегородки, недостаточность трехстворчатого клапана, расширена правая лоханка в почке, там же диффузные изменения, вся была отечная. Сейчас ей месяц, она ест через соску сама, набрала вес до 3350. Было кариотипирование, в результате диагностирован синдром Патау транслокационный вариант. Генетик сказала, что о ребенке можно забыть, так как он не жилец. А если и выживет, то будет полным идиотом. Во время беременности было диагностировано маловодие, единственная артерия пуповины, по узи все в норме. По скринингу в 17 недель риск 1:50000. На амниоцентез меня не направляли, так как сказали, что повода для беспокойства нет (сказал генетик в перинатальном центре). Вопросы: 1) не может ли быть ошибки в анализе на кариотип, 2) может ли она быть умственно нормальной и выжить, 3) может ли это повториться при следующей беременности, если да, то с какой вероятностью, и надо ли нам с мужем проходить кариотипирование? Заранее спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Надежда! Ошибка в кариотипировании минимальна. Учитывая кариотип ребенка (транслокационный вариант), родителям рекомендуется исследовать свои кариотипы. По результатам этого анализа можно расчитать риск при следующих беременностях. Что касается развития ребенка, тут все строго индивидуально. Требуется наблюдение узких специалистов (кардиолога, невролога, офтальмолога, челюстно-лицевого хирурга, сурдолога, уролога).
Время создания: 23 Декабря 2010 08:30
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.ЗАОЧНО поставить диагноз невозможно. Супругам надо сдать кровь на кариотип.
Время создания: 23 Декабря 2010 11:25
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Полина | (Жен., 38 лет, Омск Москва, Россия) | 29.12.2010 17:30
Надежда....я родила ребенка с синдромом Патау - мальчика, у него была полидактилия, поликистоз почек, проблемы с глазами, носом, дифрагмальная грыжа и другие серьезные пороки...Лева прожил 15 дней, 15 дней за него боролись, я боролась, я надеялась на чудо, боритесь за своего ребенка, верьте в него........а Вам с мужем надо пройти генетическое обследование, Киров не вариант, рекомендую ехать в Москву у генетику Солодкевичу, профессор, старый, всю жизнь посвятил генетике, он точно все расскажет, все остальные центры - я им не верю...я столько прошла уровней, самых известных врачей и профессоров России, и что в итоге - ребенка не спасли, потому что это синдром Патау...опять же в Америке дети с таким синдромом живут даже в домашних условиях, и тому есть документальное подтверждение, у меня лично....напишите мне на почту p_b_m@mail.ru
   
Полина | (Жен., 38 лет, Омск Москва, Россия) | 29.12.2010 17:33
забыла написать - этот генетик принимает в ДКБ № 13 им. Филатова, она находится на Садовом кольце, метро «Маяковская», мне тоже надо ехать в Москву...если надумаете, можем вместе съездить )))))))))))
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
18.06.2009
22:04
Лидия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
06.03.2017
18:30
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.02.2009
10:51
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.01.2009
19:14
Яковлева Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.02.2009
17:14
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.08.2019
13:36
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.05.2015
17:25
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.11.2009
16:30
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.06.2010
14:49
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0