ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

№378863 фенилкетонурия
Оксана Жен., 24 лет. Россия Минеральные Воды
Зарегистрированный пользователь
27.12.2010 12:48
Здравствуйте, у моей дочери Фенилкетонурия,ей 1год и 2 мес.Соблюдаем строгую диету,но ФА очень медленно падает.Задержка психомоторного развития, синдром Ханхарта.(расщелина неба,деформация языка,синдактилия IV V пальцев обоих кистей).При рождении ФА 15,4.В течение года самый низкий показатель 9,3.Затем резко поднялся до 30,7.Через месяц 28.а через 2 недели резко упал до 1,4.Подскажите возможны ли такие скачки ФА, соблюдая строгую диету?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Даже при соблюдении строгой диеты, скачки ФА возможны, т.к. течение болезни строго индивидуально. Обратитесь к Вашему генетику (наблюдающему ребенка), возможно, следует внести коррективы в заменитель белка или рацион питания ребенка.
Время создания: 27 Декабря 2010 15:31
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ на ул Талдомской , 2 в отдел наследственных заболеваний.
Время создания: 27 Декабря 2010 18:02
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Свищева Вера | (Жен., 65 лет, п. Мелехово Владимирская область, Россия) | 07.01.2011 15:08
Оксана, у моей дочери такое же заболевание. Только диагноз поставили позно в годик. Но диета и препараты помогли нам. Не отчаивайтесь. Это трудно, но результаты будут, если вы не отустите руки. Терпения вам, надежды... Думайте только о хорошем. И обязательно диета, питание и консультации генетиков...
   
Оксана, могу Вам сказать, что в казанской МГК на учете стоит много детишек с такими диагнозами, к тому же порядка десяти человек уже совершеннолетние и сняты с учета. Конечно, очень много зависит от родителей и их строгого соблюдения диеты детишек, от занятий с ними. Но многие школьники учатся в обычной школе (кто-то в коррекционном классе, кто-то в обычном). Терпения Вам, и результат не заставит себя долго ждать! все будет хорошо, все в Ваших руках! Не отчаивайтесь, это заболевание ведь поддается диетотерапии в большинстве случаев!
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
27.09.2009
14:26
Svetlana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.11.2016
22:45
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.05.2009
14:29
Иванкова Ирина Викторовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.10.2017
19:45
Милана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.12.2011
00:21
Влад :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.01.2011
20:44
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.05.2011
20:04
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.08.2010
22:42
алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.04.2014
16:12
Вита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1