СИНДРОМ ЭДВАРДСА

№386178 Синдром Эдвардса
ОЛьга Жен., 27 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
12.01.2011 23:51
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, принять решение. Срок беременности на дату взятия образца крови: 16 недель(по данным УЗИ). Результаты скрининга:
Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ УРОВЕНЬ
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:34 ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация в пренатальном центре
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1257
Значение риска наличия у плода Синдрома: 1:41422
РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: НИЗКИЙ УРОВЕНЬ

Тест AFP; Концентрация 39.82 U/mL; медиана 30.60; МоМ 1.3; Коррект.МоМ 1.18.

Тест HCGb; Концентрация 1.64ng/mL; медиана 15.40; Мом 0.11; Коррект.МоМ .33.
Насколько все это серьезно? Все анализы в норме всегда были.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! По данным биохимического скрининга, как Вы сами видите, есть высокий риск наличия у плода трисомии 18 (синдром Эдвардса). Для выявления или исключения данного синдрома рекомендуется проведение инвазивной процедуры диагностики кариотипа плода. Обратитесь на прием к генетику (возьмите результаты УЗИ), чтобы расчитать индивидуальный риск и принять решение о проведении или об отказе от данной процедуры.
Время создания: 13 Января 2011 08:53
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 13 Января 2011 10:21
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Леночка 13.01.2011 10:34
Скрининг дает очень приблизительный результат.даже небольшая ошибка в сроке беременности влияет на его достоверность. из 34 женщин с таким результатом только у одной он окажется достоверным. найдите толкового врача, пройдите дополнительные исследования.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
14.04.2009
20:28
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
20.01.2010
21:52
Alissee :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
20.02.2009
07:37
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
06.03.2010
23:31
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.03.2008
14:35
Снежанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.02.2010
15:26
лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
30.07.2009
11:46
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.09.2009
19:50
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0