СИНДРОМ ДАУНА

Здравствуйте,я бы хотела у вас спросить,ведь существуют 3 формы ребенка с Синдромом Дауа?Да ведь?Самоя легкая это мозаичная,да?Как узнать,какая у нас форма?Анализ же уже брали и поставили этот Синдром,я не думаю,что нужно опять его делать,нам дали распечатку клеток.По чему можно определить какая у нас форма Синдрома Дауна?????

По чему можно определить форму Синдрома Дауна???

Марина, здравствуйте. Синдром Дауна устанавливается по формуле кариотипа. Есть 3 варианта, действительно:
1) регулярная трисомия. 47,XX (или XY),+21 Дополнительная 21 хромосома присутствует во всех клетках
2) 47,XX(или XY),+21 [...]/46,XX(или XY) [...] Дополнительная хромосома 21 присутствует в части клеток (в квадратных скобках указывается количество клеток) - мозаичный вариант
3) 46,XX(или XY),rob или der(...;21),+21 - транслокационный вариант, когда 21я хромосома "сидит" на 13,14,15,21 или 22 хромосоме, образуя единую структуру.
Сказать, что мозаичная форма протекает легче, нельзя. все зависит от того, куда (по тканям) попал патологический клон, какой орган поражен в бОльшей степени (а это установить невозможно). Поэтому развитие детишек с СД, в том числе, с мозаичной формой, строго индивидуально. Дополнительно следует наблюдаться и выполнять рекомендации невролога, логопеда, применять физиолечение и т.д.

У меня вот я посмотрела в распечатке только к 21 хромосоме прикреплена еще одна,а все остальные как надо!!!!!!!!!!!!

Марина, если Вы хотите получить более конкретный ответ, напишите лучше формулу кариотипа.

47XY+21

Данная формула говорит о наличии простой (регулярной) трисомии. Развитие ребенка строго индивидуальное. Необходимо наблюдение невролога, при необходимости - кардиолога, иммунолога (часто у таких детишек ослаблен иммунитет); проведение массажа, усиленных логопедических занятий и т.п. В некоторых странах СД даже не является инвалидизирующим заболеванием! У нас в России тоже есть очень хорошие примеры социальной адаптации людей с СД. Многое, конечно, зависит от родителей (занятия и пр).
Желаю Вам всего хорошего!

Спасибо Вам большое!!!!

Я бы хотела у Вас спросить,прогноз рождения второго ребенка с таким же диагнозом каков?((((((

Я знаю,что родителям надо проверяться.

Но я хочу узнать вероятность рождения ребенка в нашем случае!!!!Если у нас регулярная трисомия вы сказали!!!!

Если кариотипы родителей в норме, то вероятность рождения ребенка с трисомией 21 практически общепопуляционная,т.е. такая же, как у всех.

Это нам нужно сдать кровь?А где,вы случайно не подскажите?Где это провеяют,в каких центрах?

Марина, можно провести исследование кариотипа в той лаборатории, где кариотипировали ребенка. В Москве таких лабораторий много (РДКБ, МГНЦ и пр.)

Здравствуйте, сдали ребенку тест на кариотип, результат анализа пришел такой 47 XY,+21 [11], что это значит, какая форма заболевания? Как будет развиваться ? Возможно ли что внешне не будет отличаться от других детей?

Здравствуйте, Татьяна! Кариотип соответствует регулярной трисомии 21 - синдрому Дауна. Развитие таких строго индивидуально. От родителей потребуются дополнительные усилия по развитию такого ребенка:наблюдение невролога, возможно, кардиолога, занятия с массажистом, логопедом.

здравствуйте скажите пожалуйста риск на синдром дауна показал 1/50000 это плохой показатель?

Нет, это низкий риск

Здравствуйте, Яна! Важны не абсолютные показатели гормонов, а их соотношение. Риск при этом низкий.

Расшифруйте пожалйуста анализ кариотипа 46хх[50]/47хх+21[2]

Добрый день.Хотела узнать 47хх21(12) что означает?Заранее спасибо.

Это говорит о присутствии в кариотипе дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21, если речь идет не о кариотипе опухолевой ткани или костного мозга, то трисомия 21 - синдром Дауна). Кариотип женский, трисомия 21 обнаруживается во всех 12 исследованных клетках.

Здравствуйте, прошу расшифровать 47ху +g(11)

Добрый день. Беременность 17 неделья. У меня диагноз Синдром Дауна Пороговый риск. Это что означает.

Подскажите пришли результаты (забор крови с пуповины) написано кариотип 47,ху, 21(3)

Запись такая: 47,XY,+21 [3]? Если так, то выявлено 3 метафазы с дополнительной хромосомой 21. Для выдачи диагноза клеток недостоверно мало. Надо как минимум 11. По какому поводу проводили кордоцентез?

Есть даже рисунок на заключении там 3клетки отмечены 21.

Подскажите еще пожалуйста кровь брали 22.03, а в заключении написано дата взятия материала 24.03., так возможно что два дня разбега между фактическим забором крови и записью в заключении? И еще все анализы АФП и ХГЧ норма и развитие всех параметров (гол.мозг, носогубный тр., боковые желудочки мозга, большая цистерна, мозжечок, глазницы и все параметры костей и окр. живота, головы и все др. параметры норма), а ставят СД

Срок 27недель

Здравствуйте, Ольга, 1) по датам:вполне возможно, что в заключении указана дата, когда уже культуру начали смотреть на стеклах (с момента взятия до начала просмотра проходит от 48 до 96 часов)
2) учитывая малое количество метафаз и отсутствие больших маркеров (с Ваших слов), лучше повторить кордоцентез
3) к сожалению, бывает и такое, что при нормальных результатах скринингов выявляется СД.
Обговорите с клиническим генетиком все эти нюансы.

Здравствуйте! Делали плацентобиопсию, диагноз 47,XY,21. Кариотип плода аномальный мужской. Полная трисомия 21. Узи в норме.

Доброго дня. Подскажите сделали после рождения сразу анализ на кариотип . Врачу не понравились внешние признаки .анализ потвердил С.Д.можно ли пересдать может ли быть ошибка в анализе мы сомневаемся т.е бывают ли ошибки хотелось бы знать потамучто нам родителям по внешности незаметно .и ребенок активно сосет порока нет все узи хорошие у ребенка когда приходим к врачу пока сами мы не покажем бумагу что мы с синдромом врач даже не замечает поэтому мы в сомнении . Неонатолога при рождении смутил разрез глаз это единственное и когда сдали анализ был готов на 4й день посему то быстро вот такой 47XY+21точный вопрос может ли быть ошибка

Добрый вечер! Расшифруйте пожалуйста 46 хх,add(21)(13)

Здравствуйте, на хромосоме 22 присутствует некий дополнительный материал.

Это означает Синдром Дауна?

Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста нам кариотип : 47,XY, +21 [28]/46,XY[2]-в кариотипе с трисомией по хромосоме 21 и нормальный мужской . Какая это форма?

Добрый день! Посмотрите пожалуйста наш анализ и можно расшифровать. Спасибо! 47,XY,+21[13]/46,XY[2]

здравствуйте, мозаичный вариант синдрома Дауна со значительным преобладанием аномального клона.

Здравствуйте ,подскажите пожалуйста ,что означает в анализе на кариотип 47xx;+21 t(1;3) (g44;p21)Понятно что это синдром Дауна .А вот в скобках ,что означают эти цифры?

Ещё пожалуйста .скажите .могут ли анитибиотики повлиять на анализ кариотипа,т. к. кровь брали при употреблении сильных антибиотиков?

Добрый день! кариотип 47,хх,+21, заключение: женский кариотип с трисомией по хромосоме 21. Скажите пожалуйста, однозначно ребенок родится не здоровый или есть вероятность, что возможно ошиблись? Ведь хочется надеяться на лучшее...

Здравствуйте! Мне делали амниоцентез. Определили кариотип, как в предыдущем посте. Скажите, пожалуйста, ошибки быть не может? Хотя меня уверяли, что точность 99%. Спасибо. Наверное, уже не успею получить ответ.

Людмила Руславновна, добрый день!
кариотип 47,XY, + ?21[1]\ 46XY [15]
Заключение - проанализировано 16 метафаза. В1 из них найдена доп.хромосома , идентифицировать которую достоверно не удалось.
Благодарю!

Материал ворсины хориона
Повод - 13 недель беременности, аплазия н.к.

Какой риск рождения Дауна? Что значит индефицировать не удалось? Нужно ли доп анализы? Например, кордоцентез?

Подскажите, пожалуйста.
Результат - картотип 47,xx,+21 соответствует трисомной форме синдрома Дауна.
Диагноз q90. Как будет развиваться ребенок ?
Читала ,что форм несколько и ребёнок взависимости от этой формы по-разному развивается. Генетик сказала консультация в 6 месяцев , больше ничего. Просто отдали результат анализа крови.

Добрый день Людмила Руслановна! Я вам писаль по поводу кариотипа ребенка. Вчера получила результаты кариотипа мужа и свою, результаты такие: мой 46хх t (12:21) (p11:p11). мужа 46ху 21pstk+ (ребенка 46хх add (21) Чем это черевато?

Здравствуйте, у ребенка на хромосоме 21 сидит участок короткого плеча хромосомы 12. Можно предполагать синдром частичной трисомии 12р (почему я могу только предполагать: надо видеть обе хромосомы 12. Судя по записи кариотипа ребенка, одна из них не похожа на другую.) Я Вам приведу литературные данные по этому синдрому, но Вы, все-таки, в лаборатории уточните - идет ли речь о частичной трисомии короткого плеча хромосомы 12. То, что приведено ниже - необязательно будет присутствовать у Вашего ребенка. Все-таки, развитие детей даже с одинаковыми диагнозами очень индивидуальны.
Детн с трисомией 12р рождаются с обычной массой, лишь в трети случаев масса при рождении ниже 3000 г. В периоде новорожденностн отмечаются гипотония, часты затруднения при вскармливании.
У детей высокий, обычно выступающий лоб, реже - накро- или брахицефалия, плоское «прямоугольное» лицо, оттопыренные («раздутые») щеки, высокие широкие брови, гипертелогизм, эпикант, глазные щели обычно узкие, в отдельных случаях колобомы, аплазия стромы радужки. Спинка носа широкая, плоская, нос короткий, ноздри маленькие, обращены кпереди. Верхняя губа выступает, фильтр плохо очерчен, нижняя губа широкая, вывернутая, небо высокое (но расщелина неба описана лишь у 2 детей), уголки рта опущены книзу, микрогения. У больных старшего возраста неправильный рост зубов. Ушные раковины низкие, ротированы кзади, завиток избыточно загнут, раковина глубокая. Шея короткая, с избытком кожи.
Кисти и стопы обычно широкие и короткие, дистальные фаланги сформированы неправильно, часты клинодактилия и сандалевидная щель на стопах.
Пороки развития внутренних органов, очевидно, нельзя считать характерными для трисомии 12р, хотя известно несколько описаний пороков сердца и атрезии прямой кишки.
Витальный (жизненный) прогноз зависит от наличия пороков внутренних органов. В большинстве случаев он благоприятный. Дети старшего возраста отстают в психомоторном развитии, хотя физическое развитие почти не страдает.

Добавлю, учитывая Ваш кариотип, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности довольно высок, может достигать 47%. Поэтому у Вас прямое показание к дородовому кариотипированию плода при каждой беременности.

Спасибо за то что, быстро ответили. С моей стороны ни когда не было рождение детей с хромосомными нарушениями, ни с маминой ни спапиной стороны. Откуда это могло всё.Сейчас мы состоим на учёте у невролога. у нас слабый мышечный тонус и задерзка психомоторного развития. Больше половины перечисленные вами описания, у моего ребенка отсутствует. Какое будущее ждёт моего ребенка. Она будет как растения? Детский сад, школа, про это всё мозно забыть?

Я могу вам прислать фотографию ребенка, только так ттт

А можно на вашу электронную почту прислать?

Здравствуйте.
У жены была замершая беременность. После прерывания отдали эмбрион на цитогенетическое исследование.
Результат:
Кариотип: 47, XY, +20
Заключение: Мужской кариотип с трисомией 20
Подскажите, пожалуйста, что это означает?

Расшифруйте анализ криотип 47ХХ+21(14)/46ХХ(3)

Добрый день,ростим второго ребёнка ,дочу!с сд,ей 6 месЯев,когда поехали за кариотипом мне отдали заключение,толком не чего не объяснили что к чему! Кариотип 47,xx,+21,это как от меня или от мужа, может вы расскажите что вообще как и почему!?)

Здравствуйте, кариотип соответствует СД, в кариотипе присутствует дополнительная хромосома, а вот отцовского или материнского происхождения - это неизвестно. Нерасхождение хромосом - вот причина этого синдрома. Явление случайное, никто от этого не застрахован.

Добрый вечер,ещё вопрос,у нас с мужем вторая положительная кровь а у доче первая отрицательная?как это возможно? Стоит ли нам делать ДНК или это хромасомное такое нарушение? Или перепутали детей?

Вероятнее всего, неправильно определили резус, а что касается наследования группы крови - у детей, родители которых имеют 2ю группу, могут быть и первая, и вторая группа крови. хромосомная патология не оказывает влияния на группы крови и резус.
Если есть сомнения в биологическом родстве, проведите экспертизу ДНК.
Группу крови и резус-принадлежность можно перепроверить гелевым методом в центре переливания крови, там достовернее всего.

родилась девочка,гинетики написали кариотип 47 xy +21.это что получается у нас с д +

гемафрадит?

Здравствуйте, у нас кариотип у ребёнка 47ху+21(11) как это понять? Какой тип?

Добрый день. долго не могли забеременеть, в конце-концов выявили повышенную Фрагментацию днк-сперматозоидов у мужа. В итоге, получилась естественная беременность, но поставили регулярная трисомия 21 хромосомы(СД). Скажите могла ли спермограмма явиться причиной СД или это случайность? Эко с Пгд будет выходом для нас или можно самостоятельно беременеть? Заранее спасибо за ответ

Здравствуйте, ошибки при расхождении хромосом могут быть при образовании любых половых клеток, но в яйцеклетках немного чаще. В случае любой беременности (ЭКО или самостоятельной) Вам показано проведение дородовой диагностики.

Добрый день, Людмила Руслановна!
Сдавала на анализ ворсины плаценты по результатам которой выявлена дисомия по Х-хромосоме (синдром Кляйнфельтера). Данный диагноз может быть только у мальчиков. У меня все УЗИ видят девочку без сомнений. Как такое возможно? Может быть ошибка? Сегодня сдавала анализ амнио, ждать вот только...нервы на пределе...

Получила результаты амнио, диагноз не подтвердился! Девочка! Этому анализу можно доверять?))

Здравствуйте.Людмила Руслановна, расшифруйте,пожалуйста, кариотип по ворсинам хориона 47,хх,+18 .Я правильно понимаю это с. Эдвардса? С с.Дауна вы пишите ,что родителям, для планирования след. беременности надо сдавать на кариотип, при с. Эдвардса тоже? Не очень понимаем ,что это за мутация. Спасибо!

Здравствуйте, скажите пожалуйста, сегодня получила ответ анализа, кариотипирование АБ. Матер(анэмбриония после Эко) - 47,ХХ, +3. И свою кровь КППК 46,ХХ, 14psYc(две последние непонятно написаны, что это может означать? Спасибо, заранее.

Подскажите пожалуйста,сделали хорионбиопсию пришел результат 47,XY,(der8),+21 что это значит? Понимаю что СД,а что значит der8?

Здравствуйте, у меня вторая беременность, на 1 скрининге узи показало отек твп 3,1. все остальные показатели в норме, в т.ч. кровь. отправмли на биопсио хариона, результат 46хх, сделала узи 17 нед. показывает мальчик. Вызвали генетики говорят заново сдавать амнио. Из-за чего мжет быть ошибка?

Здравствуйте, у меня вторая беременность, на 1 скрининге узи показало отек твп 3,1. все остальные показатели в норме, в т.ч. кровь. отправмли на биопсио хариона, результат 46хх, сделала узи 17 нед. показывает мальчик. Вызвали генетики говорят заново сдавать амнио. Из-за чего мжет быть ошибка?

Добрый день. Был выкидыш, позже была замершая беременность с двойной. Замерли на 8 недели. Взяли материал абортуса на цитогенетическое исследование. Исследовали два фрагмента ворсин хориона от разных плодов, поступивших в двух контейнерах. Получено два идентичных результата 47 хх + 21. Такое действительно может быть что синдромом болели оба плода?

к сожалению, в природе случаются и такие неприятные казусы в природе. Если выявлена регулярная трисомия 21, как в Вашем случае, кариотип супругов определять необязательно, т.к. нерасхождение - случайный процесс. Перед планированием следующей беременности Вам с мужем примерно в течение 3 месяцев следует пропить витамины и фолиевую кислоту (схему Вам пропишет акушер-гинеколог). Фолиевая кислота снижает риск нерасхождения хромосом в том числе.

Добрый день! В феврале этого года у меня была прервана беременность по мед.показаниям. Диагноз после биопсиии ворсин хориона: 47ХУ+21 что в дальнейшем подтвердилось в больнице где я делала прерывание т.к. я отдавала абортивный материал на вскрытие. Помимо СД в больнице в заключении при выписке мне написали что у плода была расщелина верхнего неба и деформация костей черепа. Вопрос такой: что нам с мужем делать чтобы не было повторения? Нужно ли идти к генетику? Сдавать кровь или что-то еще? И как СД связано с ращелиной неба и деформацией черепа? И что это вообще значит?

Здравствуйте,можно ли расшифровать данную формулу кариотипа ребёнка 47 хх [20],то что синдром Дауна я знаю,а что означает в скобках 20?

Здравствуйте Людмила Руслановна!Подскажите пожалуйста,сделали биопсию хориона,результат 47хх+16, что значит 16 ? Спасибо заранее!

Здравствуйте!
На сроке 12 недель на УЗИ определили расширенное ТВП 2,9 мм. Других маркёров нет. Кровь норма. Возраст 36. По результатам биопсии хориона 47 ху +?21[1]. Низкая митотическая активность. Правильно ли я понимаю, что проанализирована 1 клетка и в ней предположительно лишняя 21 хромосома? То есть лишняя хромосома однозначно есть, не известна только ее природа? Нужно ли ждать амнио?

kanipowa.albina@yandex.ru
Добрый день, сказали мозаичный синдром дауна
47,xy,+21 (2)/46,XY(13).
Мне 38 лет, в семье нет никаких отклонений, может ли родиться здоровый ребёнок?

Здравствуйте. Узи в 12 недель: твп 4.7, аплазия носовой кости, по скринигу СД 1:2. Нипт более 99% триосомия 21. Пункция хориона: 47хх+21. Вопрос такой: может ли быть мозаицизм плаценты, когда полностью вся плацента состоит из аномальных клеток, а ребенок будет здоров при таких анализах? Ждать ли кордоцентез ? Или нет надежд?

Здравствуйте, делала плацентоцентоз. Результат пришел 47 XY+21 [9]/46 XY [1]. Я так понимаю, что всего было проанализировано 10 клеток и в каждой из 9 клеток наблюдается добавочная 21 хромосома, а только одна клетка показывает норму. Если что то не так написала, то поправьте меня и дайте, пожалуйста, расшифровку. Есть шансы что это плацентарный мозаицизм?

Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, как так может быть, всю беременнось все скрининги хорошие и кровь я сдавала на паталогии, все отлично, а ребенок родился и поставили диагноз СД . Но мы не видим это и врач пришла и удивилась, что обычный ребенок.
Расшифруйте пожалуйста 47,XY,+21[8] как это может повлиять на развитие

Доброго времени суток! Делали харионбиопсию, результат xy 47+ c(8)/46 xy (5). Помогите расшифровать! И высока ли вероятность какого-либо синдрома?

Здавствуйте!Мне 37 лет,детей нет,было эко,плод замер на 8 неделе,провели выскабливание вакуумом,плодное яйцо отдали на исследование,результат:47,ХХ,+22. Расшифруйте пожалуйста!Мой кариотип 46,ХХ,нормальный женский кариотип,мужа не исследовали,у него есть здоровый ребенок.

Муж сдал кровь на кариотип,результат прийдет напишу вам еще раз!Спасибо за ответ!

Здравствуйте. У меня 22 - 14 хоромососы поменяли местами. Какая вероятность родить здорового ребёнка? 3 замерших уже. Щас на 10 неделе.

Доктор,здравствуйте,пишу повторно,мне 37 лет,мой кариотип 46,ХХ,плод замер на 8 неделе,было ЭКО,кариотип плода 47,ХХ,+22,кариотип мужа 46 ХУ,нормальный мужской,еще я не писала,что супруг значительно старше меня.Какой погноз может быть дальше?Буду делать эко еще раз.

Здравствуйте, Светлана Руслановна! Беременность проходила нормально, все узи были хорошие, а родилась девочка СД, сделан анализ крови 47,ХХ,+21[11],хотелось бы узнать :это очень тяжёлая стадия у ребёнка? до 6 месяцев нужно сделать операцию на сердечко, поставить клапан (парок сердца)

Добрый день, Людмила Руслановна! Мне 44 года месяц назад была замершая беременность на сроке 6-7 недель, результат цитогенетического исследования ворсин хориона 47,xx , +21. Что он означает, что делать дальше, мы хотим ещё малыша (есть сын 22 года)

У мужа анализ костного мозга показал Кариотип 47,ХУ, +8(11)/46,ХУ(9). Что это означает?

Добрый день, все узи и анализы были в норме , но родился ребёнок с сд , 46хх der(21;21)(q10;q10)+21 , расшифруйте пожалуйста, и не понятно что означаю. q10 в скобках , и подскажите можно ещё сдать анализ более точный чем картотип или больше нет анализов ?