Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Мутация N314D

МУТАЦИЯ N314D

№402824 Мутация N314D
Наталья Жен., 33 лет. Уфа
Зарегистрированный пользователь
08.02.2011 20:51
Ребенку 3 года, при рождении было подозрение на галактоземию (небольшое отклонение галактозы в крови от нормы), после анализа ДНК обнаружили наличие мутации N314D в гетерозиготном состоянии, объяснив что ребенок здоровый и наличие такого гена может приводить отклонение от нормы на 25%. Ребенок был на грудном вскармливании до 1 года, сейчас молочные продукты не любит (об этом нас предупреждали). Не могли бы подробнее объяснить механизм воздействия данного гена, не будет ли дальнейших последствий? И как нам планировать еще одного ребенка, необходимо ли доп.обследование мамы и папы?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Блок ативности ферметнов бывает полным и неполным. От этого зависят и клинические проявления. Вам имеет смысл решить все вопросы в МНИИ педиатрии и детской хиругии МЗ РФ в отделе наследственных заболеваний.
Время создания: 09 Февраля 2011 11:57
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
05.12.2018
13:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
20.06.2012
15:39
Ляйсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
22.09.2009
15:44
Виталий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
05.01.2014
21:20
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
30.09.2016
11:21
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
16.09.2012
11:00
Мырина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
25.09.2012
15:26
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0