ПОИСК ПО САЙТУ:
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
№403052 Фенилкетонурия
Юлия Жен., 23 лет. Омск
Зарегистрированный пользователь
09.02.2011 10:02
У моего ребенка (мальчик) на 3 день после родов брали кровь на наследственные заболевания. Все отрицательные, кроме одного. Уровень фенилаланина превышает норму- 10мг%. При этом у родственников ни по отцовской, ни по материнской линии такого заболевания нет.Через 14 дней пересдаем кровь- 12,19 мг%. Затем нам назначают смесь Афенилак по 40мл на каждое кормление и 40 мл молока. Через 3 дня уже 12,38 мг%. Через 4 дня еще сдаем кровь уже результат 8,6 мг%. Затем сдаем кровь через 6 дней и результат 0,31 мг%. Мы сдали кровь на ДНК-анализ. Заключение следующее: Обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии у ребенка и отца. У матери данных мутаций не обнаружено. При исследовании маркеров, расположенных внутри и в непосредственной близости от гена фенилаланингидроксилазы обнаружено, что семья является полуинформативной. Скажите, пожалуйста, может ли быть у ребенка ФКУ, если у матери мутаций гена не обнаружено? Может быть повышение фенилаланина в крови ребенка после рождения обусловлено неразвитостью фермента? Может у ребенка гиперфенилаланинемия и как это проверить?
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
27.12.2010 12:48 |
Оксана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
19.07.2012 00:37 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
04.04.2014 16:12 |
Вита :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
28.12.2011 00:21 |
Влад :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
27.09.2009 14:26 |
Svetlana :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
19.05.2009 14:29 |
Иванкова Ирина Викторовна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
20.01.2011 20:44 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
19.08.2010 22:42 |
алёна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
12.05.2011 20:04 |
Дарья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
11.11.2016 22:45 |
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |