ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

№403052 Фенилкетонурия
Юлия Жен., 23 лет. Омск
Зарегистрированный пользователь
09.02.2011 10:02
У моего ребенка (мальчик) на 3 день после родов брали кровь на наследственные заболевания. Все отрицательные, кроме одного. Уровень фенилаланина превышает норму- 10мг%. При этом у родственников ни по отцовской, ни по материнской линии такого заболевания нет.Через 14 дней пересдаем кровь- 12,19 мг%. Затем нам назначают смесь Афенилак по 40мл на каждое кормление и 40 мл молока. Через 3 дня уже 12,38 мг%. Через 4 дня еще сдаем кровь уже результат 8,6 мг%. Затем сдаем кровь через 6 дней и результат 0,31 мг%. Мы сдали кровь на ДНК-анализ. Заключение следующее: Обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии у ребенка и отца. У матери данных мутаций не обнаружено. При исследовании маркеров, расположенных внутри и в непосредственной близости от гена фенилаланингидроксилазы обнаружено, что семья является полуинформативной. Скажите, пожалуйста, может ли быть у ребенка ФКУ, если у матери мутаций гена не обнаружено? Может быть повышение фенилаланина в крови ребенка после рождения обусловлено неразвитостью фермента? Может у ребенка гиперфенилаланинемия и как это проверить?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Получить ответы можно в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ в отделе наследственных заболеваний.
Время создания: 09 Февраля 2011 14:50
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.12.2010
12:48
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
04.04.2014
16:12
Вита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
28.12.2011
00:21
Влад :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.09.2009
14:26
Svetlana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.05.2009
14:29
Иванкова Ирина Викторовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.01.2011
20:44
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.08.2010
22:42
алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
12.05.2011
20:04
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.11.2016
22:45
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0