ГЕНЕТИЧЕСКИ-ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЙ СИНДРОМ

№40964 Генетически-детерминированный синдром
Ирина Жен., 28 лет. Россия Пермь
Гость (не зарегистрирован)
12.06.2008 13:01
Ребенку 1,1 г. Генетики предварительно после наблюдения в динамике с 6 месяцев поставили диагноз: ГДС (Тиби-Шалто?-Чотзена?). Кариотип без патологии. акроцефалия, низко расположенные ушные раковины, комптодактилия IV на кистях, сандалевидная щель, гипоплазия II пальцез, кожная синдактилия II-III на стопах. Ребенок не сидит, не ходит, не лепечет. Речь на уровне гуления. Переворачивается активно. Сидеть пытается, но не может держать равновесие. Ходит (типа того) в ходунках, т.е. передвигается. На днях сделаю МРТ головного мозга. Делали массаж, уколы актавегин, церрабралезин, озокерит на конечности. НСГ головного мозга показывало полость прозрачной перегородки в 1 год также как и при ранних возрастах. Слышала про генетическую лабораторию в Москве, нужно ли мне там пройти исследования? Что еще я могу сделать? На конец лета записали нас в реаб.центр. Но я хочу по максимуму пройти все исследования, чтобы понять, как действовать дальше... Лечат нас, все-таки по шаблону. В семье таких заболеваний нет...Беременность первая, проходила идеально. Была ВУИ, роды срочные. У ребенка хронический пиелонефрит, рефлюкс в уретре.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вы можете записаться на бесплатную консультацию по телефону в наш Институт.
Время создания: 13 Июня 2008 21:35
Оценок: 0
Мнение зала, форум (4)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Ирина 09.10.2008 13:53
Здравствуйте!
У меня сын у него генетическое заболевание делеция 18 хромосомы. У меня и мужа результаты на кариотип хорошие, нарушений нет. Хотим заводить второго ребенка, какие могут быть последствия и как нам в дальнейшем поступить.
Спасибо.
   
(Гость) Ирина 09.10.2008 15:16
Мне, например, сказали, что рожать можно и не бояться..Что наш диагноз (Сетре Чотцена, ГДС) очень редко случайно проскакивает. А Вам нужно у генетиков спросить про ваши шансы на повторение
   
При нормальных кариотипах родителей шансы рождения здоровых детей приближаются к общепопуляционным, таким, как у большинства. Удачи Вам!
      
(Гость) Ирина 10.10.2008 07:04
Нам гегетики тоже сказали, что очень редкое заболевание, но все равно страшно теперь...
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
03.04.2013
14:42
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
03.12.2008
18:39
Мария :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 1
24.02.2008
22:24
Олеся :: Травматология и ортопедия / Ортопед
Ответов: 1
Сообщений: 2
06.04.2013
07:18
Ксения :: Травматология и ортопедия / Другое
Ответов: 3
Сообщений: 0
19.03.2009
18:34
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.10.2007
11:31
Татьяна :: Акушерство и гинекология / Другое
Ответов: 1
Сообщений: 1
24.02.2013
15:16
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.02.2008
11:56
Marianna :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.05.2008
13:09
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.06.2010
16:43
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1