ПОИСК ПО САЙТУ:
КАМПОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
№410245 Кампомелическая дисплазия
Ольга Жен., 26 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
20.02.2011 15:34
Доброго времени суток!!! Мне 25, мужу - 29. Фенотипически здоровы.У нас родилась девочка, предположительно с диагнозом кампомелическая дисплазия (на 25-й неделе беременности по УЗИ было обнаружено искривление нижних конечностей и макроцефалия, а также пиелоэктазия. Делать прерывание было уже поздно.) Анализ на кариотип сделать не успели, малышки не стало на 12-й день…Основная причина - гипоплазия легких. Судя по той информации, которая есть в мед справочниках и интернете, очень похоже именно на это заболевание. Это редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность родить здорового ребенка 75% (1/3 - полностью здорового, 2/3 - носителя). Как быть в этой ситуации? Каждый раз донашивать до 10 недель, а затем - биопсия хориона и анализ амниотической жидкости, насколько точно можно установить данный диагноз? Ни один врач, к которому мы обращались с нашей проблемой не сталкивался с подобным заболеванием в своей практике. Не понятно еще, как нас с мужем обследовать. Не теряю надежды! Заранее благодарна!
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
02.09.2009 11:07 |
Мария :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
10.03.2010 12:18 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
19.07.2012 00:37 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
25.09.2012 15:26 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
15.06.2013 17:47 |
kmdbhf :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
21.07.2012 18:09 |
Антонина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 1 |
23.09.2008 01:14 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
13.10.2009 17:14 |
Михаил :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
18.03.2011 22:11 |
Валерий :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
04.03.2009 20:32 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |